非綜合征型耳聾GJB2及線粒體基因突變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文非綜合征型耳聾GJB2及線粒體基因突變的研究姓名：劉濤申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：耳鼻咽喉科學(xué)指導(dǎo)教師：李建瑞20090501內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院碩士研究生學(xué)位論文(2009年)MolecularGeneticAnalysisofGJB2andmtDNAMutationsinNon‘——syndromicHearingLossPatientsAbstractObjectiveToanalyzetheprevalenceofG

2、JB2235delC、mitochondrialDNA(mtDNA)A1555G、A3243GandA7445Gmutationsinnon—syndromichearinglosspatientsfromEr—dosSpecialEducationSchoolinInnerMongoliaMethodsThemedicalhistoryof102Spe—cialEducationSchoolstudentswascollectedby

3、aquestionnairesurveyTheaudiologicalex—aminationwasconductedwithpure—toneaudiometry(MadsenOrbiter922)andacousticimmittancemeasurement(MadsenZODIAC901)GJB2235delCmutationwasidentifiedbyrestrictionenzymeApaIdigestionMtDNAA1

4、555G、A3243GandA7445GmutationswereidentifiedbyrestrictionenzymeA1w26I、ApaIandXbaIdigestionBasedontheenzymere—strictionrtesults，caseswithmutationswereperformedthesequencingResults102pa—tientswitlinon—syndromichearinglossar

5、ealldiagnosedsensorineuralheatinglossAmongaUofthem，GJB2235delCwasfoundin5Cases(3C&Seswerehomozygosis2case$wereheterozygosis)7caSO_絡(luò)werefoundtocarrymtDNAA1555Gmutation，andallofthemhavethehistoryofusingaminoglycosideantibi

6、oticsNoneWasfoundtocarrymtDNAA3243GmutationormtcINAA7445GmutationConclusionsGJB2235delCandmtDNAA1555Gmutationsarethemainmoleculargeneticcausesinnon——syndromicsensorineuralhearinglosswhilemtDNAA3243GmutationormtDNAA7445Gm

7、utationWasseldomfoundGe—netictestingofGJB2235delcandmtDNAmutationscanrevealthecuasesofnon——syndrom—ichearinglossGeneticdiagnosisandgeneticcounselingwillplayanimportantroleinpre—ventingtheoccurrenceofhereditaryhearingloss

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