61例非綜合征性耳聾患者的基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：應(yīng)用耳聾基因芯片對(duì)非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾患者進(jìn)行分子病因?qū)W研究，對(duì)致病基因GJB2的突變位點(diǎn)、突變頻率、突變形式進(jìn)行分析。 方法：采集61例太原市聾啞學(xué)校的非綜合征性耳聾學(xué)生的外周血，提取基因組DNA，用耳聾基因芯片檢測(cè)國人中常見的耳聾相關(guān)基因GJB2的4個(gè)熱點(diǎn)突變，包括35delG，176del16bp，235delC和299-300delAT。 結(jié)果：在61例樣本中，共檢出GJB2基因突變11例(18.03％

2、)。其中235delC純合突變4例，235delC單雜合突變1例，235delC和299-300delAT復(fù)合雜合突變1例，299-300delAT單雜合突變4例，235delC和IVS7-2A＞G雙突變1例，未檢測(cè)出176del16bp和35delG突變。 結(jié)論：本實(shí)驗(yàn)61例非綜合征性耳聾患者GJB2基因突變率達(dá)到18.03％，證實(shí)了GJB2基因是非綜合征性耳聾的易感基因。運(yùn)用耳聾基因芯片對(duì)非綜合征性重度和極重度耳聾患者的突變

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