廣西壯族人群非綜合征性聾常見致聾基因突變的研究.pdf

1、目的：
　　通過對廣西壯族人群非綜合征性聾患者常見致病基因的突變位點進行檢測，初步探討常見耳聾基因突變在廣西地區(qū)耳聾殘疾人群中的分子診斷學(xué)意義，分析廣西地區(qū)壯族人群非綜合征性聾患者致聾基因突變的特點，為臨床診斷和遺傳咨詢提供參考依據(jù)。
　　方法：
　　選取廣西都安縣、扶綏縣、武鳴縣3所特殊教育學(xué)校的耳聾患者和就診于廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻咽喉科的散發(fā)病人及耳聾患者直系親屬共計219例，其中非綜合征性聾患者158例，直

2、系親屬61例。所有患者均經(jīng)過病史采集、聽力學(xué)檢查、影像學(xué)檢查確診為非綜合征性聾，其中壯族120例，漢族38例；語前聾154例，語后聾4例；中度聾3例，重度聾2例，極重度聾153例；有耳聾家族史者22例。所有受檢者均采集外周血并提取基因組DNA,進行PCR擴增，應(yīng)用博奧生物有限公司提供的晶芯?十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）對樣本基因組DNA的GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA及GJB3的15個突變位點進行檢測，

3、并對未確診的陽性結(jié)果進行基因全序列分析。
　　結(jié)果：
　　1．158例非綜合征性聾患者總體陽性突變率為9.49％（15/158），其中GJB2基因突變10例（6.33%，10/158），包括235delC純合突變3例（1.90%，3/158），235delC單雜合突變5例（3.16%，5/158），GJB2235delC/109A＞G復(fù)合雜合突變2例（1.27%，2/158）；SLC26A4基因突變4例（2.53%，4/15

4、8），包括1229C＞T純合突變1例（0.63%，1/158）， IVS7-2A＞G單雜合突變1例（0.63%，1/158）, IVS7-2A＞G/IVS11+47T＞C/1548insC復(fù)合雜合突變2例（1.27%，2/158）；GJB3538C＞T單雜合突變1例（0.63%，1/158）；未檢出線粒體DNA12S rRNA基因兩個位點的突變。
　　2．120例壯族非綜合征性聾患者4個基因總體突變率為9.17%（11/120），

5、其中GJB2基因突變7例（5.83%，7/120），SLC26A4基因突變3例（2.50%，3/120），GJB3基因突變1例（0.83%，1/120）；
　　3．38例漢族非綜合征性聾患者4個基因總體突變率為10.53%（4/38），GJB2基因突變3例（7.89%，3/38）；SLC26A4基因突變1例（2.63%，1/38）。壯、漢族NSHL患者基因突變率比較無統(tǒng)計學(xué)意義。
　　4．22例有家族史耳聾患者中檢出7例（3

6、1.82%，7/22）基因突變者，其中GJB2基因突變5例（22.73%，5/22），235delC純合突變1例，235delC單雜合突變2例，235delC/109 A＞G復(fù)合雜合突變2例；SLC26A4基因突變2例，IVS7-2A＞G單雜合突變1例，1229C＞T純合突變1例。
　　結(jié)論：
　　1．廣西壯族人群非綜合征性聾患者4個常見致聾基因突變檢出率較全國平均水平偏低，其中GJB2235del C可能是本地區(qū)的熱點突變