馬凡綜合征相關(guān)基因TGFBR2的基因突變研究.pdf

1、近年來(lái)，國(guó)外報(bào)道了許多與馬凡綜合征(MFS)有關(guān)新的基因突變類(lèi)型，特別是對(duì)TGFBR2基因突變的研究，還提出了很多與馬凡綜合征類(lèi)似的綜合征。有關(guān)MFS的基因研究成了國(guó)際上熱門(mén)研究課題，各研究者都在探討馬凡綜合征及其相關(guān)綜合征新的基因突變和新的診斷標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)目前還沒(méi)有有關(guān)TGFBR2的基因突變類(lèi)型研究報(bào)道，仍然采用Ghent診斷標(biāo)準(zhǔn)，因此我們通過(guò)對(duì)中國(guó)人群的TGFBR2基因突變的研究，探討中國(guó)人群的MFS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
　　 第一章

2、38例主動(dòng)脈瘤患者TGFBR2的基因突變研究及分子生物學(xué)討論。
　　 目的：
　　 對(duì)2007年在我院收治的有馬凡綜合征相關(guān)癥狀主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的38例患者中進(jìn)行基因篩查和DNA測(cè)序，尋找TGFBR2的基因突變類(lèi)型，并對(duì)結(jié)果進(jìn)行分子生物學(xué)討論。
　　 方法：
　　 將38例患者的外周血進(jìn)行DNA提取，PCR擴(kuò)增，瓊脂糖凝膠電泳，經(jīng)過(guò)酶切，然后進(jìn)行基因測(cè)序，再對(duì)序列進(jìn)行分析，找到TGFBR2的基因突變類(lèi)

3、型。
　　 結(jié)果：
　　 我們得到了4種TGFBR2的基因突變類(lèi)型。其中1種已被國(guó)外研究證實(shí)是Loeys-Dietz syndrome(LDS)的致病基因突變，2種正在被國(guó)外研究和討論，1種是我們第一次發(fā)現(xiàn)和報(bào)道。
　　 結(jié)論：
　　 本實(shí)驗(yàn)通過(guò)DNA測(cè)序法，直接、準(zhǔn)確地篩查及確定了38例主動(dòng)脈瘤及夾層患者中TGFBR2的基因突變類(lèi)型，而且信息豐富、科學(xué)?？梢越Y(jié)合臨床進(jìn)行分析討論。
　　 第二章四

4、例TGFBR2基因突變患者的臨床資料回顧性分析。
　　 目的：
　　 對(duì)本實(shí)驗(yàn)中四例TGFBR2基因突變患者的臨床資料回顧性分析。
　　 方法：
　　 將四例TGFBR2基因突變患者與MFS及相關(guān)綜合征患者的臨床癥狀和基因突變類(lèi)型進(jìn)行對(duì)比分析討論。
　　 結(jié)論：
　　 本實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)的四個(gè)TGFBR2的基因突變類(lèi)型中，有一個(gè)為L(zhǎng)oeys-Dietz syndrome的致病基因突變；1個(gè)為我們首