先天性瞼裂狹窄綜合征患者FOXL2基因突變研究.pdf_第1頁
已閱讀1頁，還剩37頁未讀， 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請進(jìn)行舉報或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:
　　 對8例先天性瞼裂狹窄綜合征(BPES)患者(兩個家系中4例,散發(fā)患者4例)FOXL2基因序列進(jìn)行檢測,以明確突變位點及突變類型,預(yù)測突變引起的基因表達(dá)變化,提高疾病的診斷準(zhǔn)確率并為基因治療的實施打下堅實的基礎(chǔ)。
　　 方法:
　　 采集BPES患者及家屬外周靜脈血5ml,提取血基因組DNA,共設(shè)計3對PCR引物,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測序技術(shù)對FOXL2基因編碼區(qū)域進(jìn)行突變檢測。

2、　　 結(jié)果:
　　 兩個家系中4例患者均檢測到c.672_701dup30重復(fù)突變,散發(fā)患者中除一例未檢測到FOXL2基因突變外,其他三例患者分別檢測到c.655C＞T無義突變,c.370A＞G錯義突變和c.858_874dup17重復(fù)突變,家系中未患病者及散發(fā)病例的直系親屬中均未檢測到相應(yīng)突變。
　　 結(jié)論:
　　 首次在散發(fā)BPES患者中發(fā)現(xiàn)FOXL2基因c.370 A＞G錯義突變和c.858-874dup

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

評論

0/150

提交評論