先天性心臟病患兒CITED2基因突變分析.pdf

1、目的：探討先天性心臟?。–HD）患兒CITED2基因編碼鏈的突變情況。最終闡釋CITED2突變型與人類CHD表現(xiàn)型的關(guān)系，并為進(jìn)一步研究CHD的發(fā)病機(jī)理提供理論依據(jù)和可行的實(shí)驗(yàn)研究模式。
　　 方法：收集120例非同源不同種類的CHD患兒和100例健康兒童血液樣本進(jìn)行DNA提取、目的基因聚合酶鏈反應(yīng)及測(cè)序，并與GeneBank進(jìn)行比較以識(shí)別基因突變，對(duì)伴有突變者行家系調(diào)查，并用clustalW軟件分析突變氨基酸的保守性。

2、　　 結(jié)果：
　　 1.在4例CHD患兒發(fā)現(xiàn)3個(gè)新的CITED2編碼鏈突變。
　　 2.首次在1例鏡面右位心伴法洛四聯(lián)癥患兒發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的點(diǎn)突變c.550G>A，并導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸序列改變（p.Gly184Ser）。
　　 3.首次在1例主動(dòng)脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的點(diǎn)突變c.574A>G，并導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸序列改變（p.Ser192Gly）。
　　 4.首次在1例室間隔缺損伴房間隔缺損及1例主動(dòng)脈瓣狹窄伴肺動(dòng)

3、脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)相同的缺失突變（c.573-578del6），并導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸序列改變（p.Ser192fs）。
　　 5.以上發(fā)現(xiàn)的突變均未在對(duì)照組及突變者家系中發(fā)現(xiàn)。
　　 6.家系調(diào)查結(jié)果示CITED2突變患者家庭成員CITED2序列未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變。
　　 7.氨基酸的保守性顯示所發(fā)現(xiàn)的三種突變所在序列均呈現(xiàn)一定保守性。
　　 結(jié)論：
　　 1.通過對(duì)CITED2基因測(cè)序在不同類型的中國(guó)CH