中國先天性巨結腸患兒RET基因突變研究及家系分析.pdf

1、研究目的:(1)研究中國人散發(fā)性HD RET基因突變類型、突變方式和突變率等特征,從分子水平探討HD的發(fā)病機理,揭示中國人散發(fā)性HD與RET基因突變的關系.(2)研究中國人家族性HD的遺傳模式及與RET基因突變的關系,探討家族性HD的分子遺傳學機理,為建立基因診斷的方法提供理論依據.研究結論:(1)48例散發(fā)性中國人HD患兒中,檢測到8例存在RET基因的突變,我們對RET基因4個外顯子進行研究,其突變率已達16.7％,說明中國人HD的發(fā)

2、生與RET基因突變有密切關系,也表明中國HD人群可能存在RET基因高突變率,有待于進一步深入研究;實驗結果同時揭示了中國人散發(fā)性長段型及短段型HD均有可能發(fā)生RET基因突變.(2)8例突變陽性患兒均為雜和突變,表明人類只需有一半RET基因的正?；钚愿淖?就足以導致HD的發(fā)生.(3)家系1分析結果發(fā)現(xiàn)致病突變呈常染色體顯性遺傳,對本家系成員的RET基因突變分析,可以用以評估罹患HD的風險率.同時,可為先證者成年后的婚育提供遺傳學指導.(4