中國人先天性巨結(jié)腸RET基因突變及Bcl-2的表達(dá).pdf

1、該文應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)分析中國人20例HD的RET基因第13外顯子,以檢測RET基因突變率、突變位點(diǎn)和突變方式.結(jié)論:1、20例中國人先天性巨結(jié)腸患者中RET基因13外顯子突變者為4例,突變檢出率為20﹪.2、在該實(shí)驗(yàn)中,中國人先天性巨結(jié)腸患者RET基因13外顯子突變的方式有18888TtoG,使原來的半胱氨酸突變?yōu)楸奖彼?18926insG,導(dǎo)致移碼突變.3、該研究中,4例RET基因突變有3便為雜合子,一例為純合子

2、,表明先天性巨結(jié)腸RET基因雜合子突變即可致病.4、家系分析結(jié)果證實(shí)HD具有遺傳法.該實(shí)驗(yàn)用Bcl-2作為神經(jīng)示志物一抗的PAP免疫組織化學(xué)的方法,顯示正常的腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,并對HD患者的正常段及病變腸段的神經(jīng)分布進(jìn)行觀察,為進(jìn)一步探討HD發(fā)病機(jī)制奠定基礎(chǔ),也為臨床準(zhǔn)確診斷HD提供依據(jù).實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明:神經(jīng)節(jié)細(xì)胞對Bcl-2呈強(qiáng)陽性反應(yīng)低倍鏡下表現(xiàn)為黃褐色小團(tuán)塊狀,高倍鏡下清晰可見黃褐色深淺不一的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞胞漿,散在分布于在縱形肌與環(huán)形肌之