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文檔簡介
1、目的:采用新一代測序技術對一個漢族巨結腸家系中2例患者進行全外顯子測序,測序數(shù)據(jù)進行多步驟過濾分析,初步篩選先天性巨結腸的易感基因。
方法:收集一個先天性巨結腸家系中母子2個患者的靜脈血采用全外顯子捕獲和新一代測序技術進行高通量測序,測序結果與人類HAPMAP8,dbSNP130和1000 Genome Project數(shù)據(jù)庫進行比對過濾已報道的常見變異,再過濾掉同義突變,將母子單核苷酸非同義突變進行整合,并通過Sanger法測
2、序排除外顯子測序的假陽性結果,初步篩選出候選基因。
結果:測序結果通過原始質(zhì)量評分過濾,母子兩個患者共得到8.4G的數(shù)據(jù)。過濾掉不在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化(SNVs),落在外顯子區(qū)域的單核苷酸變化數(shù)目母親為13948個,兒子為13856個;過濾掉公共數(shù)據(jù)庫(HAPMAP8, dbSNP130和1000 Genome Project)的常見變異,落在外顯子區(qū)域的未報道的單核苷酸變化數(shù)目母親為3472個,兒子為3345個;過濾掉
3、同義突變,非同義突變的單核苷酸變化數(shù)目母親為470個,兒子為458個;整合母子兩個共有的非同義突變數(shù)目篩選出17個基因。Sanger法排除外顯子測序C22orf42(G>A)假陽性結果,最后得到16個候選基因。
結論:NRG3;LAMA3;BRIP1;JARID2; KRT6A;LEPREL1;OR8J3;PLA2G4C;PRBP4;RNF10;SPRY1;TMPRSS11E;VARS2;NBPF16;GSTM4;PRSS11
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