先天性小耳畸形家系收集和VRK1基因突變檢測.pdf

1、第一部分先天性小耳畸形家系收集 研究目的：利用具有獲得臨床各種耳部發(fā)育障礙資料的優(yōu)勢，進行先天性小耳畸形家系收集。 研究對象和方法：于2003年9月-2005年10月，通過對中國協(xié)和醫(yī)科大學整形外科醫(yī)院住院的先天性小耳畸形患者及其家屬家族史的詢問調查，進行先天性小耳畸形家系收集工作，主要方法： ①家系選擇標準：先證者一級親屬中(包括父母、同胞及子代)至少有一人為先天性小耳畸形患者，即家系中至少兩人為先天性小耳畸形

2、患者。 ②對于所有接受檢查的家系成員告知對本研究的知情，并在自愿的情況下簽寫知情同意書； ③對于簽寫知情同意書的人員抽取外周血約5ml，用于制備基因組DNA； ④從先證者出發(fā)，追溯家庭成員的親緣關系，應用Cyrillic2.1軟件繪制家系圖譜； 結果：收集了先天性小耳畸形家系17個，根據(jù)家系圖譜特點，初步將其分為3種類型： ①同胞為先天性小耳畸形患者型； ②兩代均存在先天性小耳畸形患者型；

3、 ③多代或存在多例先天性小耳畸形患者型。 結論：先天性小耳畸形家系的收集，是對我國珍貴的遺傳資源的保護，為利用分子遺傳學研究手段對其病因學研究打下良好基礎。 第二部分4個先天性小耳畸形家系VRK1基因突變檢測 研究目的：探討VRK1基因在收集的4個先天性小耳畸形家系中是否存在基因突變。 結論： ①排除了VRK1基因在4個先天性小耳畸形家系中存在基因突變； ②發(fā)現(xiàn)VRK1基因存在1個