先天性小耳畸形遺傳特征臨床調(diào)查初步研究.pdf

1、目的：
　　對先天性小耳畸形患者的表型特點及家族史進行臨床調(diào)查，初步研究先天性小耳畸形患者的遺傳特征。
　　方法：
　　1.選取連續(xù)時間段內(nèi)入院的先天性小耳畸形患者作為研究對象，對其進行全面詳細的臨床查體和相關(guān)實驗室及影像學檢查。記錄每一名患者的小耳畸形及合并存在的其他先天性畸形的詳細情況。
　　2.選取所有非綜合癥型先天性小耳畸形患者，對其家族耳部先天畸形的發(fā)病情況進行提問調(diào)查，記錄患者詳細家族資料。
　

2、　3.對獲得的調(diào)查資料進行分類統(tǒng)計和分析，探尋潛在的有價值的規(guī)律。
　　結(jié)果：
　　1.表型特點:本研究中，先天性小耳畸形男性發(fā)病的比例(77.5％)明顯高于女性(22.5％)。在單側(cè)發(fā)病患者中(98.1％)，右側(cè)發(fā)病的幾率(64.0％)明顯高于左側(cè)(34.1％)。而耳前輕度畸形（附耳/耳前瘺管，12.8％），則是除外耳道狹窄/閉鎖和患側(cè)面部發(fā)育不良之外臨床上最常見的合并體征。
　　2.家族耳部畸形:本研究中，先天性小

3、耳畸形患者中存在家族耳畸形史的比例達到15.9％。合并附耳/瘺管的小耳畸形患者，其家族耳畸形發(fā)生率(27.3％)明顯高于單獨小耳畸形患者(13.9％)。相對于小耳畸形(4.6％)和其他耳廓畸形(1.2％)，附耳/耳前瘺管(10.1％)是最常見的家族疾患。在有家族小耳畸形病史的患者中，累及到一級親屬和三級親屬的各有6例（占2.3％），而未見累及二級親屬。6例表現(xiàn)為先天性小耳畸形的一級親屬中，男性和女性各占3例（各占50％），父/母親2例（