DNA甲基化與先天性小耳畸形發(fā)病關(guān)系的研究.pdf

1、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院)博士學(xué)位論文DNA甲基化與先天性小耳畸形發(fā)病關(guān)系的研究姓名：宋宇鵬申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：博士專業(yè)：整形外科指導(dǎo)教師：莊洪興；蔣海越；楊慶華；趙延勇201103依賴性的抑制作用。4在軟骨組織中，COLl8Al基因的RNA表達(dá)水平在實(shí)驗(yàn)組較對(duì)照組低，具有非常顯著的差異；MⅦ14、砌≥脅l這2個(gè)基因的對(duì)峪表達(dá)水平在實(shí)驗(yàn)組均較對(duì)照組高，且具有顯著性差異；ZIC3基因的砌叮A表達(dá)水平在實(shí)驗(yàn)組較對(duì)照組高，但不具有顯著差異。在

2、軟骨細(xì)胞中，COLl8A1，MYHl4，zIC3這3個(gè)基因的RNA表達(dá)水平在實(shí)驗(yàn)組均較對(duì)照組高，但不具有顯著性差異；對(duì)照組與對(duì)照2組在COLl8A1，㈣14、zIC3這3個(gè)基因的鼢執(zhí)表達(dá)水平在對(duì)照2組均較對(duì)照組高，且具有顯著性差異。結(jié)論先天性小耳畸形殘耳軟骨組織與正常耳軟骨組織在全基因組DNA甲基化水平上有36個(gè)C1)G島存在差異，進(jìn)一步對(duì)存在CpG島甲基化水平差異的其中4個(gè)差異基因的具體CpG位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)4個(gè)差異基因共有6個(gè)Cp

3、G位點(diǎn)具有甲基化水平差異，對(duì)此4個(gè)差異基因的鼢忱表達(dá)水平檢測(cè)發(fā)現(xiàn)5氮雜胞苷的去甲基化作用能夠促進(jìn)基因的表達(dá)，證實(shí)差異基因的表達(dá)水平與DNA甲基化相關(guān)；MⅦ14、RBMYlAl這2個(gè)差異基因在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組的表達(dá)差異符合CpG島甲基化水平的差異，表明在先天性小耳畸形中舢14和RBMYlAl的表達(dá)調(diào)控與DNA的甲基化水平密切相關(guān)，從而初步推斷出先天性小耳畸形的發(fā)病可能與DNA的甲基化水平有著密切的關(guān)系。、關(guān)鍵詞先天性小耳畸形DNA甲基化Cp