寧波地區(qū)非綜合征性耳聾患者GJB2基因、線粒體基因檢測及分析.pdf

1、目的：
　　 1、研究寧波地區(qū)非綜合征性耳聾(nonsyndromic hearing loss，NSHL)患者縫隙連接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene，GJB2)突變類型和頻率以及線粒體DNA12SrRNA A1555G突變率。
　　 2、分析攜帶GJB2和線粒體DNA12s：rRNA A1555G基因突變患者的家系情況，為患者提供分子病因?qū)W診斷和遺傳咨詢。
　　 方法：
　

2、　 1、2007年10月-2009年7月間共收集了95個NSHL患者家系的相關(guān)臨床資料，包括接受人工耳蝸(cochlear implant，CI)植入術(shù)的患兒19例。
　　 2、抽取先證者及部分先證者家屬外周靜脈血5-10ml。
　　 3、提取所采集血液標(biāo)本的基因組DNA，用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增技術(shù)對所采集血樣的目的片斷GJB2基因及線粒體DNA12s：rRNA基因片斷進行擴增，經(jīng)純化后進行目的基因全序列測序分析

3、。
　　 4、對GJTB2和線粒體DNA12s rRNA A1555G基因突變陽性患者家系進行系譜分析，為患者家庭提供耳聾的病因?qū)W分析、生育指導(dǎo)及遺傳咨詢。
　　 結(jié)果：
　　 1、在我院收集的95個NSHL家系中檢出16個家系攜帶致聾基因突變，總檢出率為16．8％。其中GJB2基因突變的檢出率為8．4％(8/95)，5例為235delC純和突變，檢出率為5．2％，3例235delC雜和突變，檢出率為3．2％；m

4、tDNA A1555G突變的檢出率亦為8．4％(8/95)。
　　 2、19例人工耳蝸手術(shù)患者中共檢測到15．8％(3/19)的致聾基因突變，其中GJB2235delC純和突變2例，雜合突變1例，未檢測到mtDNA A1555G突變。
　　 結(jié)論：
　　 1、在我院收集的95個NSHL瘃系中測出16例GJB2或mtDNA A1555G致聾基因突變，總檢出率為16．8％，提示本地區(qū)GJB2基因突變及mtDNA12S

5、 rRNA基因突變是引起遺傳性耳聾的重要因素。但就全國平均水平而言，本地區(qū)有相對較低的GJB2基因突變和相對較高水平的mtDNA A1555G突變。
　　 2、在進行人工耳蝸植入的患者中，GJB2基因突變、mtDNA A1555G突變的檢出率分別為15．8％、0，提示GJB2突變是先天性耳聾的重要因為。
　　 3、耳聾基因診斷，為耳聾患者家庭提供分子水平的病因?qū)W診斷，為遺傳咨詢提供科學(xué)可靠的數(shù)據(jù)。雖然患兒耳聾表型相同，且