Crouzon綜合征一家系附散發(fā)者一例基因突變分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：研究中國(guó)的一個(gè)Crouzon綜合征家系及一例散發(fā)的Crouzon綜合征患者的成纖維生長(zhǎng)因子受體2(Fibroblast growth factors receptor 2，F(xiàn)GFR2)基因突變情況。 方法：1.患者臨床診斷排除內(nèi)分泌性突眼。2．對(duì)家系中先證者和9名家系成員，以及另外一例散發(fā)患者各采集5毫升外周靜脈血，抽提基因組DNA，PCR擴(kuò)增FGFR2基因的外顯子8和10及其側(cè)翼序列(部分研究對(duì)象僅擴(kuò)增外顯子8及其側(cè)翼序

2、列)，產(chǎn)物純化后直接進(jìn)行DNA測(cè)序檢測(cè)突變。 結(jié)果：家系中表型異常者以及另一例散發(fā)者都在FGFR2基因第8外顯子的833位核苷酸發(fā)生G到T的錯(cuò)義突變，使該位點(diǎn)所編碼的氨基酸由半胱氨酸變?yōu)楸奖彼?c278F)，該突變?yōu)殡s合子突變；而在正常表型的家系成員中未發(fā)現(xiàn)此突變。 結(jié)論： 1．通過(guò)臨床診斷和基因診斷，在中國(guó)人中發(fā)現(xiàn)一個(gè)Crouzon綜合征家系和一例散發(fā)的Crouzon綜合征患者。 2．和國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道一

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