Dysferlin肌病一家系DYSF基因突變研究.pdf

1、目的：研究1個來自中國廣西肌肉疾病家系的臨床表型及可能的基因突變。
　　方法：收集到1個肌病家系，該家系中共有2例患者，癥狀相似，發(fā)病年齡約21歲左右，首發(fā)癥狀為雙下肢無力和萎縮，緩慢進行性進展。采集先證者及其他家族成員的血樣，提取基因組DNA，采用聚合酶鏈式反應(yīng)(polymerasechain reaction，PCR)、直接測序法對先證者DYSF基因進行基因檢測。根據(jù)先證者的基因檢測結(jié)果，對8個其他家族成員進行基因檢測。

2、>　　結(jié)果：基因檢測結(jié)果Duchenne肌營養(yǎng)不良（DMD）基因未發(fā)現(xiàn)存在大片段變異，先證者及其3個家族成員（Ⅱ-2、Ⅱ-3和Ⅲ-1）DYSF基因編碼區(qū)第4個外顯子的第268號核苷酸由C變?yōu)門(c.268C＞T)的雜合核苷酸變異，導致編譯第90號氨基酸精氨酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子(p.Arg90Ter)，從而使肽鏈合成提前終止。先證者及其他3個家族成員(Ⅰ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-2) DYSF基因編碼區(qū)第30個外顯子的第3214號核苷酸由C變