CADASIL-Like一家系資料分析.pdf

1、研究背景：
　　CADASIL是由Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動脈病。其診斷要依靠基因檢測和皮膚組織病理活檢，但也有報道，臨床上部分患者臨床和影像學提示CADASIL，但基因和皮膚檢測未見異常，可將這類患者診斷為類CADASIL（CADASIL-Like）病。
　　目的：
　　對一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–erebralautosomaldominantarte

2、riopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成員的臨床資料進行分析，并行Notch3基因突變及皮膚組織病理學檢測，以尋找基因突變位點。
　　方法：
　　收集2012年被山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院神經內科臨床診斷為CADASIL患者及其家系成員的臨床及影像學資料，并行CADASIL量表評分，對評分≥15分的先證者及大姐分別留取血液標本行No

3、tch3基因突變檢測，并分別取左上肢皮膚組織，經電鏡固定液處理后，委托北京大學第一臨床醫(yī)學院神經內科進行皮膚組織病理學檢查。
　　結果：
　　1、先證者及大姐均有多次卒中樣發(fā)作。
　　2、二者查體均存在輕度認知功能障礙、球麻痹及雙側錐體束征。
　　3、頭顱MRI提示大腦半球多發(fā)腔隙性梗死及白質病變。
　　4、CADASIL量表評分均為17分。
　　5、Notch3基因檢測結果：除1、17、21-23和