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文檔簡介
1、目的:應(yīng)用遺傳性耳聾基因芯片檢測母系遺傳藥物性耳聾家系成員線粒體DNA常見突變類型及頻率，篩查聾啞學(xué)校學(xué)生和門診耳聾患者中的藥物性敏感個體，預(yù)測氨基糖苷類抗生素耳毒性損害風(fēng)險，給予宣教，降低耳聾的發(fā)病率。
方法:收集一母系遺傳藥物性耳聾家系成員、太原聾啞學(xué)校在校學(xué)生及門診散發(fā)的非綜合征性耳聾患者共計82人的外周靜脈血5ml，用酚/氯仿法提取DNA；經(jīng)PCR擴(kuò)增和雜交后，用耳聾基因芯片檢測國人中常見的藥物相關(guān)性耳聾基因的2個
2、熱點(diǎn)突變，包括線粒體DNA12S rRNA(A1555G、C1494T)。
結(jié)果:在82例樣本中，成功提取DNA81例，其中包括12例家系成員、61例聾啞學(xué)校學(xué)生及8例門診患者，共檢測出線粒體DNA A1555G突變7例，全部來自藥物性耳聾家系，未檢測出線粒體DNA C1494T突變陽性。
結(jié)論:線粒體DNA A1555G點(diǎn)突變是導(dǎo)致該家系致聾的主要因素之一，且攜帶該突變的患者多分布在母系遺傳特點(diǎn)的耳聾家系。
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