中國人肢帶型肌營養(yǎng)不良2L一家系的臨床特征及ANO5基因突變特點.pdf

1、目的：報道中國人肢帶型肌營養(yǎng)不良2L（limb girdle muscular dystrophy2L,LGMD2L）一家系，探討其臨床特征及ANO5基因突變特點。
　　方法：分析該家系中患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，采集先證者及5名家系成員的外周血，提取基因組DNA，采用遺傳性肌病基因芯片捕獲測序檢測致病基因突變。
　　結(jié)果：
　?。?）先證者(Ⅲ3)為60歲男性，父母系近親結(jié)婚(姨表兄妹關(guān)系)，起病年齡57歲，主要

2、臨床表現(xiàn)為雙下肢近端輕度肌無力、肌萎縮，雙側(cè)腓腸肌輕-中度肥大；血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)波動在2618-3468IU/L（正常值38-174IU/L）之間；肌電圖顯示肌源性損害；肌肉MRI顯示雙側(cè)大腿后組肌群萎縮并脂肪化；肌活檢病理檢查：HE染色顯示少量萎縮和肥大肌纖維，呈輕度大小不一，可見散在肌纖維壞死，部分肌核增多、內(nèi)移，間質(zhì)結(jié)締組織輕度增生，未見炎性細胞浸潤；其他酶組織化學染色未見明顯異常。
　　

3、（2）家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表現(xiàn)有不同程度雙側(cè)腓腸肌肥大，均無明顯肌無力、肌萎縮；血清CK不同程度升高（582.72-2630.48IU/L）（正常值38-174IU/L）。
　　（3）基因芯片捕獲測序顯示先證者(Ⅲ3)ANO5基因存在c.220C＞T純合突變，為已證實的LGMD2L致病基因突變，未發(fā)現(xiàn)其他致病性基因突變；經(jīng)驗證，家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均存在同樣的ANO5基因c.220C＞T純合突變，Ⅳ4