Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的智力特點(diǎn)及其與基因突變關(guān)系探討.pdf

1、目的:Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是最常見的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，人群發(fā)病率為3500個(gè)男性活嬰中有一個(gè)患DMD。進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮是DMD患者的共同特點(diǎn)，其中20％～30％的患兒還存在著不同程度的智力低下。國(guó)外較早就有文獻(xiàn)報(bào)道DMD患兒存在智力低下，目前國(guó)內(nèi)尚缺乏對(duì)DMD患兒智力及智力結(jié)構(gòu)的詳細(xì)報(bào)道。本研究了解國(guó)內(nèi)DMD患兒智力水平及智力低下的比例，初步探討DMD患兒智力的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及與基因突變類型的關(guān)系。
　　

2、 方法:選擇2009年1月至2011年3月于中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院發(fā)育兒科就診的102例DMD患兒，臨床診斷主要依據(jù)典型的癥狀體征、血清肌酸激酶水平、肌電圖等檢查，其中84例患兒通過多重連接依賴式探針擴(kuò)增(MLPA)方法進(jìn)行DMD基因檢測(cè)，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果將84例DMD患兒分為以下五組：(1)DMD基因突變陰性者20例為1組；(2)DMD基因1-29號(hào)外顯子突變者28例為2組；(3)DMD基因30-44號(hào)外顯子突變者15例為3組；(

3、4)DMD基因45-55號(hào)外顯子突變者10例為4組；(5)DMD基因56-79號(hào)外顯子突變者11例為5組。102例DMD患兒中選擇≥6歲的50例DMD患兒作為DMD組，按照1：1匹配選擇同性別、家庭條件相似、年齡相差不超過3個(gè)月的以“健康體檢”為主訴來盛京醫(yī)院發(fā)育兒科就診的兒童50例作為對(duì)照組。采用湖南醫(yī)科大學(xué)龔耀先等修訂的韋氏兒童智力量表(C-WISC)由專人對(duì)所有入組兒童進(jìn)行智力測(cè)試，同時(shí)家長(zhǎng)填寫一般情況調(diào)查表。應(yīng)用SPSS16.0

4、統(tǒng)計(jì)軟件，兩組比較采用配對(duì)樣本t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料的分析采用卡方檢驗(yàn)，組間比較運(yùn)用方差分析F檢驗(yàn)。檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)：α=0.05，雙側(cè)。
　　 結(jié)果:
　　 一、DMD組與對(duì)照組智力水平測(cè)試結(jié)果的比較
　　 102例DMD患兒平均智商為83.61±20.95，其中有30例總智商(FIQ)低于70，占DMD患兒的29.4％(30/102)，輕度智力低下22例（50≦IQ＜70），中重度智力低下8例(IQ＜50);DMD患兒總智

5、商、言語(yǔ)智商（VIQ）、操作智商（PIQ）及其11項(xiàng)分測(cè)驗(yàn)得分，均顯著低于對(duì)照組；在因子智商中，言語(yǔ)理解因子、組織知覺因子和記憶/注意因子均有顯著性差異。
　　 二、DMD患兒智力低下與基因突變的關(guān)系
　　 84例DMD患兒五組之間存在顯著性差異，提示DMD患兒智力低下與基因突變位置存在聯(lián)系。
　　 結(jié)論:
　　 1、102例DMD患兒平均智商為83.61±20.95，其中29.4％的患兒存在不同程度的智