Duchenne型假肥大肌營養(yǎng)不良癥患兒及女性攜帶者臨床特點(diǎn)分析.pdf

1、目的：分析Duchenne型肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患兒以及就診于我院的女性攜帶者的主要生活事件發(fā)展規(guī)律、臨床特點(diǎn)，為臨床早期診斷和治療提供依據(jù)。
　　方法：選取我院就診臨床確診的202例DMD患兒及28例女性DMD攜帶者，詳細(xì)記錄臨床資料，分析患兒的運(yùn)動功能、認(rèn)知功能、心臟功能、呼吸功能的自然病程以及女性攜帶者的主要臨床表現(xiàn)及心功能等。
　　結(jié)果：1、DMD患兒習(xí)步年齡

2、為(17.50±4.84)個(gè)月；起病年齡為(3.32±1.87)歲；主要的就診原因以行走緩慢易摔倒比例最高。18個(gè)月以后開始學(xué)會行走的患兒占45.1％，其中94.5%的患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，5～7歲時(shí)72.2%的患兒蹲下起立時(shí)出現(xiàn)Gower' s征?；蛲蛔儥z查結(jié)果分析顯示以缺失突變?yōu)橹鳌?%患兒存在不同程度的智力缺陷（得分＜70）。136例行12導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查的患兒中異常的有80例；142例行超聲心動圖檢查的患兒中異常的有67例。5

3、.0～12.9歲DMD患兒經(jīng)鼻吸氣壓力(sniff nasal inspiratory pressure, SNIP)平均值為（60.12±16.96） cmH2O。
　　2、DMD女性攜帶者中25.0%輕度活動后即出現(xiàn)疲乏不適，同時(shí)合并存在雙下肢疼痛；46.4%攜帶者在安靜、活動后或夜間入睡時(shí)出現(xiàn)心悸、心慌、胸悶、憋氣等不適；56.0%攜帶者肌酸激酶（creatine kinase, CK）水平高于正常值，平均值為82-5144

4、IU/L（811.21±1296.84）IU/L。
　　結(jié)論：1、DMD患兒出生后依次出現(xiàn)習(xí)步年齡較正常兒童較晚、爬樓梯困難，并逐步出現(xiàn)不能獨(dú)立行走；部分DMD患兒存在智力缺陷，同時(shí)需要充分認(rèn)識患兒的心肺功能病變特點(diǎn)，及時(shí)診斷及預(yù)防，對延緩病情進(jìn)展及提高生活質(zhì)量有重要意義。
　　2、DMD女性攜帶者可出現(xiàn)自輕中度肌無力到嚴(yán)重心功能不全不等的臨床癥狀；攜帶者的檢出及進(jìn)行產(chǎn)前診斷及其重要，同時(shí)需注意攜帶者的心功能受損，及時(shí)予以診