一個(gè)Peutz-Jeghers綜合征家系的致病基因分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對(duì)一個(gè)Peutz-Jeghers綜合征家系進(jìn)行致病基因STK11突變檢測(cè)，尋找該家系STK11基因的突變位點(diǎn)。
　　方法：（1）在武漢協(xié)和醫(yī)院皮膚科門診對(duì)一個(gè)Peutz-Jeghers綜合征患者及其家系內(nèi)成員進(jìn)行詳細(xì)的臨床檢查，家系中共7人參加了本次研究，3人確診為患者，4人為家系內(nèi)對(duì)照。（2）采集家系內(nèi)7人的外周靜脈血各5ml，SDS裂解法提取外周血基因組DNA。（3）PCR擴(kuò)增STK11基因的所有外顯子及外顯子和內(nèi)含子的

2、鏈接區(qū)域。（4）運(yùn)用Sanger法對(duì)先證者的PCR擴(kuò)增片段進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)致病位點(diǎn)。（5）PCR擴(kuò)增家系內(nèi)其他患者和正常人致病位點(diǎn)區(qū)域的DNA片段，Sanger法測(cè)序，進(jìn)行致病位點(diǎn)家系內(nèi)驗(yàn)證。
　　結(jié)果：（1）測(cè)序發(fā)現(xiàn)先證者STK11基因第五號(hào)外顯c.642_644delG(p.Gln214fsX286)是致病突變位點(diǎn)。（2）家系內(nèi)驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)先證者女兒攜帶該突變，先證者父親及正常人的該位點(diǎn)未發(fā)現(xiàn)異常。
　　結(jié)論：該研究發(fā)現(xiàn)此Pe

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