尼曼-匹克病

1、尼曼匹克病一概述尼曼匹克?。∟PD）又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。為常染色體隱性遺傳，目前至少有五種類型。二病因本病為神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導(dǎo)致后者蓄積在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。三臨床表現(xiàn)多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。1.急性神經(jīng)型（A型或嬰兒型）為典型的尼曼匹克病，多在出生后3～6月內(nèi)發(fā)病。初為

2、食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)5.成年型成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L期生存。四檢查1.血常規(guī)檢查血紅蛋白正?；蚓哂休p度貧血，脾亢時顯示白細(xì)胞計數(shù)減少。單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞出現(xiàn)特征性空泡8～10個，則具有診斷價值。病變細(xì)胞在電鏡下觀察，這些空泡是充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細(xì)胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。2.骨髓象做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼匹克細(xì)胞