小兒尼曼-皮克病

1、小兒尼曼皮克病一概述小兒尼曼皮克病是一種先天性糖脂代謝異常性疾病，其特點是全身網狀內皮系統(tǒng)有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。本病特征為肝脾腫；有無神經系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑；外周血淋巴細胞和單核細胞胞漿有空泡；骨髓可找到泡沫細胞；X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。二病因本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病。三臨床表現(xiàn)1.A型在出生6個月內出現(xiàn)肝脾大，繼之很快進展的中樞神經系統(tǒng)退化。早期神經系表現(xiàn)為肌張力低及肌無力，反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結病及肺浸潤

2、。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。呆。四檢查1.血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血，脾亢明顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征性空泡，8～10個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時可減少?；颊甙准毎狈ι窠浟字富钚浴?.骨髓象含有典型的尼曼匹克細胞，常稱泡沫細胞，該細胞直徑20～100微米，核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可