哈醫(yī)大2010級臨床藥學-醫(yī)學遺傳學試題b

1、哈爾濱醫(yī)科大學普通教育醫(yī)學遺傳學 哈爾濱醫(yī)科大學普通教育醫(yī)學遺傳學 B 試題 試題年級 年級 2010 級 專業(yè) 專業(yè) 臨床藥學 臨床藥學 考試時間： 考試時間：2011 年 7 月 7 日哈爾濱醫(yī)科大學教務處監(jiān)制 哈爾濱醫(yī)科大學教務處監(jiān)制第 1 頁 共 2 頁一、單項選擇題（ 一、單項選擇題（50×1 ×1 分=50 分） 分）1、癌癥屬于（ ）A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳

2、病 C. X 連鎖病D.體細胞遺傳病 E.線粒體病2、下列哪種個體同時具有 X 染色質(zhì)和 Y 染色質(zhì)（ ）A.46，XY B.47，XYY C.45，X D.46，XX E.47，XXY3、對于(XR)遺傳病，舅表兄妹的近婚系數(shù)(F)是 ( )。A.1/8 B.1/16 C.3/16 D.1/64 E.04、真核基因的編碼序列為（ ）A.內(nèi)含子 B.外顯子 C.

3、增強子 D.終止子 E.啟動子5、RNA 編輯的過程不包括（ ）A.U 的加入 B.堿基轉換 C. 加尾 D.堿基顛換 E.U 的刪除6、脆性 X 染色體綜合征是由于 X 染色體 CGG 重復次數(shù)隨世代的傳遞而增加引起。這種情況稱為（ ）A．錯義突變；B．動態(tài)突變；C．移碼突變；D．同義突變；E 終止密碼突變7、哪種遺傳病為完全母系遺傳（ ）A．AD ； B．AR； C．Y 連鎖； D．XD； E．線粒

4、體病8、先天性聾啞為常染色體隱性遺傳病。一對聾啞夫婦，生育多個子女均正常。這種現(xiàn)象為（ ）A．外顯不全 ；B．遺傳印記；C．基因多態(tài)；D．基因多效性；E 遺傳異質(zhì)性9、先天性聾啞為 AR 疾病。但部分嬰兒注射慶大霉素后也會表現(xiàn)為聾啞。此現(xiàn)象為（ ）A．外顯不全；B．遺傳異質(zhì)性；C．不規(guī)則顯性；D．基因多效性；E 擬表型10、臨床上最常見的遺傳病為( )A．AD ?。?B．多基因??； C．染色體??；D．AR ?。?E．體細胞遺傳

5、病11、先天性髖關節(jié)脫位為多基因遺傳病，女孩明顯多于男孩，其比例大約為6：1，下列個體哪個發(fā)病風險高（ ）A．女患者的兒子； B．男患者的女兒； C．女患者的女兒；D．男患者的兒子； E．無法判斷12、一對夫婦，血型均為 A 型，已經(jīng)生育了一個 O 型的孩子。則他們生育 A型血子女的幾率為( )A．0； B．25%； C．50%；D．75%； E．無法判斷13、6q21.3 代表（ ）A．6 號染色體短臂 1 區(qū) 2 帶

6、 3 亞帶；B．6 號染色體長臂 2 區(qū) 1 帶 3 亞帶； C．6 號染色體短臂 21 區(qū) 3 帶；D．3 號染色體長臂 2 區(qū) 1 帶 9 亞帶；E．3 號染色體短臂 2 區(qū) 1 帶 9 亞帶14、92,XXYY 產(chǎn)生的可能原因為（ ）A．初級不分離；B．次級不分離； C．核內(nèi)復制；D．染色體丟失； E．雙雌受精15、下列哪種情況適合做染色體檢查（ ）A．色盲；B．智力低下伴多發(fā)畸形患者； C．苯丙酮尿癥；D．白化??； E．地中

7、海貧血患者16、α 地中海貧血的發(fā)病機制是（ ）A. 基因缺失 B. 基因融合 C. 易位 D. 突變 E. 雙雄受精17、在一個遺傳平衡群體中，軟骨發(fā)育不全(AD)發(fā)病率為 0.0002，適合度為0.20，突變率為( )。 A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6

8、/代18、下列哪個不是遺傳平衡群體（ ）A．AA 100% Aa 0% aa 0%． B．AA 25% Aa 50% aa 25%．C．AA 16% Aa 35% aa 49%． D．AA 81% Aa 18% aa 1%．E．AA 36% Aa 48% aa 16%．19、一個群體所具有的全部遺傳信息稱為 ( ) A. 信息庫 B. 基因庫 C. 基因組 D. 基因頻率

9、 E. 基因型頻率20、抗維生素 D 佝僂?。╔D）女性發(fā)病率為 0.2%，則男性發(fā)病率為（ ）A．0； B．4%； C．0.1%；D．0. 4%； E．0. 04%21、個體由于( )不同，對某一藥物可能產(chǎn)生不同的反應。A．環(huán)境因子；B．身體素質(zhì)； C．遺傳背景； D．生活習慣； E．服藥方法。22、Bloom 綜合征的主要表現(xiàn)為（ ）A．唇腭裂；B．肝損傷； C．眼距寬；D．染色體不穩(wěn)定；E．溶血性黃疸23、下列哪種不屬

10、于遺傳病的藥物治療（ ）A．用大劑量維生素 D 治療抗 VD 佝僂??；B．用低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)苯丙酮尿癥患兒；C．用別嘌呤醇治療原發(fā)性痛風；D.用雌激素治療 Turner 綜合征； E．甲狀腺低下患者終生服用甲狀腺素24、Ph 染色體產(chǎn)生原因為（ ）A．雙微體；B．9；22 相互易位； C．14；21 相互易位；D.5 號染色體短臂缺失；E．均質(zhì)染色區(qū)25、RB 基因為（ ）A．細胞癌基因；B．腫瘤抑制基因； C．DNA 損傷修

11、復基因；D. 病毒癌基因；E．細胞凋亡抑制基因26．下列哪個家庭唇裂的再發(fā)風險最低（ ） 。A 夫婦正常，已生育兩個正常子女；B 夫婦正常，已生育一個正常子女和一個唇裂子女；C 夫婦正常，已生育兩個唇裂子女；D 夫婦一方為唇裂患者，已生育一個正常子女和一個唇裂子女；E 夫婦一方為唇裂患者，已生育兩個唇裂子女。27、XD 病男性患者往往較女性患者癥狀嚴重，其原因為（ ）A．擬表型；B．遺傳異質(zhì)性； C．交叉遺傳；D.不完全顯性；E

12、．劑量補償28、近親結婚的危害主要與下列哪種遺傳病有關（ ） 。A．多基因病． B．常染色體顯性．C．常染色體隱性．D．染色體病．E．X 連鎖隱性．29、47，XX，+18 為（ ）A．三體；B．缺失； C．單體；D.易位；E．三倍體30、一位女性曾患精神分裂癥(多基因病，群體發(fā)病率 1?%、遺傳率80%?)，其兒女的患精神分裂癥的風險是（ ） 。A．0.5%． B．5%． C．10%． D．20%． E．50%

13、31、46, XX, r(2)(p12q21)，表明 2 號染色體發(fā)生了：（ ）A. 易位； B. 缺失； C. 臂內(nèi)倒位； D. 臂間倒位； E. 環(huán)狀染色體。32、一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能生存并能將他的基因傳給后代的能力，一般用相對生育率來衡量，是（ ）A. 突變負荷 B. 適合度 C. 選擇系數(shù) D. 選擇負荷 E. 分離負荷33、臨床上最常見的三體型是（ ） 。A．5 號三體． B．13

14、 號三體. C．18 號三體. D．21 號三體. E．X 三體.34、哪種核型表現(xiàn)為男性（ ）A．47,XYY．B．47,XXX．C．47,XX，+21．D．45,XX,-14,-21,+t(14;21)．E．46,XX/45,X．35、人群中的遺傳負荷主要決定于每個人攜帶的（ ） 。A．異常染色體的數(shù)量．B．AD 有害基因的數(shù)量 C．XR 有害基因的數(shù)量．D．XD 有害基因的數(shù)量． E．AR 有害基因的數(shù)量．36、Hunting

15、tin 舞蹈病基因(CAG)n 在世代傳遞過程中，n 發(fā)生改變的現(xiàn)象稱（ ） 。A．錯義突變．B．移碼突變． C．無義突變．D．動態(tài)突變． E．中性突變．37、下面哪條帶最遠離染色體的著絲粒（ ） 。A．1p31.1 B．1p22.1 C．1p13 D．1p12.1 E．1p31.338、異染色質(zhì)是指( )。A．螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質(zhì)．B．螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質(zhì)．C．螺旋化程度高，無轉錄活性的染色

16、質(zhì)．D．螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質(zhì)．E．異固縮的染色質(zhì)．39、紅綠色盲為 X 連鎖隱性遺傳病，一個男子及其祖父和舅父均患此病，其他人表型均正常，該男子致病基因應該來源于（ ） 。A．該男子的父親． B．該男子的祖母． C．該男子的祖父． D．該男子的外祖母． E．該男子的外祖父．40、下列那種疾病不適合進行核型分析（ ） 。哈爾濱醫(yī)科大學教務處監(jiān)制 哈爾濱醫(yī)科大學教務處監(jiān)制第 2 頁

17、 共 2 頁A．先天聾啞． B．兩性畸形． C．多次早期自然流產(chǎn)．D．常規(guī)檢查未發(fā)現(xiàn)異常的不孕癥． E．多發(fā)畸形伴智力低下．41、一個核型為 47,XX,+21 的母親生育有一個先天愚形患兒，這種情況被稱為（ ） 。A．雙雌受精． B．初級不分離． C．次級不分離．D．染色體重排． E．染色體丟失．42、一定條件下，某種基因型的個體能夠生存并能將基因傳遞給后代的能力是指（ ）A．親緣系數(shù)； B．近婚系數(shù)； C．選擇系數(shù)； D.

18、 基因庫； E．適合度43、性染色質(zhì)檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是（ ） 。A．21 三體綜合征． B．Klinefilter 綜合征． C．18 三體綜合征．D．苯丙酮尿癥． E．地中海貧血．44、下列哪個可以形成兼性異染色質(zhì)（ ）A.染色體著絲粒區(qū)域 B.染色體端粒區(qū)域 C.在肝細胞中胰島素基因所在的染色體區(qū)域 D.高度重復序列區(qū)域 E. 染色體副縊痕區(qū)域45、下列哪種關系是一級親屬（ ）

19、A.祖母與孫女 B.同父異母兄妹 C.夫妻 D.母女 E.姑姑和侄子46、某種 AR 病群體發(fā)病率為 1/10000，致病基因突變率為 60×10-6/代，適合度為 ( )A．f =0.4 B．S=0.4 C．f =0.6 D．S=0.2 E．f =0.847、并指（AD）在某群體中的發(fā)病率為 1/2000。在群體中多為雜合體（Aa）發(fā)病。致病基因頻率是 ( )A.

20、 1/4000B. 1/3000C. 1/2000D. 1/1000E. 1/50048、我國漢族人群中 PTC 味盲占 0.09，如果這是一個遺傳平衡群體，雜合子的頻率為 ( ) A．0.20 B．0.31 C．0.42 D．0.54 E．0.8949、近親婚配后，子女從婚配雙方得到的祖先同一基因的概率，是（ ）A. 近親系數(shù) B.近婚系數(shù) C.親緣系數(shù) D. 選擇系數(shù) E. 平均近婚系數(shù)50

21、、Mafan 綜合征表現(xiàn)為晶狀體半脫位、脊柱側彎、主動脈瘤等多種癥狀。這種現(xiàn)象為（ ）A．外顯不全 ；B．遺傳異質(zhì)性；C．基因多態(tài)；D．基因多效性；E 遺傳印記二、多項選擇題（ 二、多項選擇題（20×2 ×2 分=40 分） 分）51、抗維生素 D 佝僂?。╔D）男性發(fā)病率為 1/20000，那么：( )A. 致病基因頻率為 1/20000B. 男性中致病基因型頻率為 1/20000C. 女性發(fā)病率為男性 2

22、倍D. 女性發(fā)病率為男性 1/20000E. 女性發(fā)病率小于男性52、下面哪些不是先天愚形患者的核型( )A．47,XX(XY),+21 .B．45,XY,-14,-21,+t(14;21)． C．45,XX(XY),-21．D．46,XX(XY),-14,+t(14;21)． E．46,XX/47,XX,+21．53、下列哪些是四倍體的形成機制（ ） 。A．雙雄受精． B．雙雌受精． C．核內(nèi)復制．D．核內(nèi)有絲

23、分裂． E．染色體不分離．54、鐮形細胞貧血?。℉bS）因是由于β鏈基因第 6 位密碼子 5?-GAG-3?變?yōu)?5?-GTG-3?，致使β鏈第 6 位谷氨酸被纈氨酸取代，請問發(fā)生了什么突變（ ） 。A.轉換. B.顛換. C.無義突變. D.錯義突變. E.動態(tài)突變．55、藥物治療遺傳病的策略是（ ）A.基因添加. B.基因修正. C.補其所缺. D.禁其所忌. E.去其所余．56、下列哪些因素可

24、能影響群體的遺傳平衡( )。A．突變與選擇． B．隔離因素．C．性別因素．D．隨機遺傳漂變．E．遷移因素．57、Patau 綜合征 47,XX（XY） ，+13 患者可能是由下列哪些因素引起的( )。A．第一次減數(shù)分裂不分離． B．第二次減數(shù)分裂不分離．C．減數(shù)分裂中發(fā)生染色體丟失．D．胚胎細胞染色體倒位．E．胚胎細胞有絲分裂中發(fā)生染色體丟失．58、癌基因擴增，在染色體水平可以體現(xiàn)為（ ）A.染色體丟失. B.均質(zhì)染色區(qū). C

25、.染色體倒位. D.羅伯遜易位. E.出現(xiàn)大量雙微體．59、關于 mtDNA 錯誤的觀點有（ ） 。A．母系遺傳． B．不會傳給兒子． C．高突變率． D．無修復系統(tǒng)．E．父系遺傳．60、下列那些可以作為遺傳標記( )A．微衛(wèi)星(STR)． B．小衛(wèi)星(VNTR)． C．核苷酸多態(tài)(SNP)．D．RFLP． E．ASO．61、mRNA 加工過程不包括（ ）A. 剪接 B.復制 C. 戴帽

26、D. 翻譯 E. 加尾62、原癌基因的功能，不包括（ ）A.DNA 損傷修復 B.生長因子受體 C.腫瘤轉移抑制因子D.轉錄因子 E.細胞凋亡調(diào)控因子63、遺傳負荷不包括：（ ）A.突變負荷 B.遺傳漂變 C.隨機婚配 D.大規(guī)模遷 E.分離負荷64、一個遺傳平衡的群體中，AA 的頻率是 0.49：則( )A．a(chǎn)a 的頻率為 0.09 B．Aa 的頻率為 0.28 C．

27、Aa 的頻率為 0.42 D．基因 a 的頻率為 0.03 E．基因 A 的頻率為 0.765、癌基因的激活機制：（ ）A.基因突變 B.原癌基因的轉錄激活 C. 基因擴增 D. 融合基因的產(chǎn)生E. 基因敲除66、真核細胞中，哪些結構不含 DNA( )A.細胞核 B.核糖體 C.內(nèi)質(zhì)網(wǎng) D.微絲 E.線粒體67、關于交叉遺傳不正確的為：（ ）A.兒子的 X 染色體由父親傳來.B.女兒的 X 染色體由父母

28、傳來.C.男性的 X 染色體傳于兒子.D.男性的 X 染色體傳給女兒.E.兒子的 X 染色體由母親傳來.68、以下哪些染色體病是由染色體數(shù)目畸變導致的（ ） 。A．貓叫綜合征. B．先天愚形. C．XXX 綜合征. D．Turner 綜合征. E．Klinefelter 綜合征.69、父母的血型分別是 O 型和 B 型，生育一個 O 型血的孩子，他們再次生育，后代的血型可能是（ ） 。

29、A．O 型． B．A 型. C．B 型. D．AB 型. E．無法判斷70、某患者核型為 45,X/47,XXY，這種個體為（ ）A. 四倍體 B. 多倍體 C. 嵌合體 D. 兩性畸形 E. 染色體易位三、計算題：（ 三、計算題：（1×10 分=10 分） 分）71、某男的叔叔患有苯丙酮尿癥（AR，群體發(fā)病率 1/16900） ，他欲與自己的姑表妹結婚。請問：⑴ 他們后代