基于個體和群體DNA數(shù)據(jù)的單體型頻率估計.pdf

1、基因研究中一個重要的課題是從基因型數(shù)據(jù)中推斷出單體型對的形式，這就涉及了估計單體型的頻率。本文針對個體型和群體型DNA數(shù)據(jù)給出了一個統(tǒng)一的算法CSPool 對單體型的頻率進行估計。特別地，對個體型數(shù)據(jù)而言，針對每個個體的基因型CSPool 可以推斷其一對單體型的相形。相較以往的方法而言，本文使用的方法有較大的速度優(yōu)勢，并在相同數(shù)據(jù)集和數(shù)據(jù)類型中與多種方法有可比的準確性，擁有較小的偏差和同其他方法可比的解的穩(wěn)定性。
　　 本文率先

2、在單體型頻率估計中引入壓縮感知作為工具，對稀疏性先驗進行充分利用，從而達到快速且準確的對單體型頻率進行估計并推斷基因的相形；本文亦提出了處理位點較多時所用的與壓縮感知相應(yīng)的分割捆綁算法及參數(shù)選擇，從而可以估計位點比較多的單體型。亦實現(xiàn)了CSPool的圖形界面和網(wǎng)頁應(yīng)用軟件。在不同類型的數(shù)據(jù)集上，本文使用了CSPool 與一些現(xiàn)有方法進行了比較，發(fā)現(xiàn)CSPool具有一定的優(yōu)越性?；诖?，可以預(yù)見，本文提出的方法CSPool在現(xiàn)在下一代測序