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文檔簡介
1、目的：
明確患者的診斷，探索20號染色體長臂缺失與結(jié)腸多發(fā)息肉、多發(fā)囊腫、擴(kuò)張型心肌病等的關(guān)系。
方法：
取患者骨髓液，用逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)方法檢測BCR/ABL、JAK2融合基因轉(zhuǎn)錄本；G顯帶分析染色體核型。取患者外周血進(jìn)行Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array分析及Gap-PCR進(jìn)一步確定缺失范圍。
結(jié)果：
R
2、T-PCR檢測患者BCR/ABL、JAK2融合基因陰性；G顯帶分析染色體核型46，xy，del(20)(q11)[3]/46，Xy[8]；Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array6.0分析結(jié)果：患者染色體20q12-q13.2發(fā)生雜合缺失，缺失邊界大致從Chr20:37，836，760到Chr20:58，852，240。Gap-PCR結(jié)果：缺失范圍從chr20:37，837，293到chr20:53，
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