單基因遺傳病的基因診斷及其應(yīng)用研究.pdf

1、單基因遺傳病種類(lèi)多,發(fā)病率高,不僅對(duì)患者的健康造成了嚴(yán)重危害,而且也給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).應(yīng)用遺傳病的基因診斷技術(shù),可對(duì)不同發(fā)育時(shí)期的個(gè)體進(jìn)行遺傳病的基因診斷,既可診斷出生后的遺傳病患者和癥狀前患者,又可診斷出生前的胎兒(產(chǎn)前診斷),甚至對(duì)著床前胚胎也可作出診斷(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷).因此能對(duì)患者和癥狀前患者及時(shí)采取治療措施和婚姻重生育指導(dǎo).而根據(jù)高危妊娠的產(chǎn)前基因診斷結(jié)果,選擇性地終止異常胚胎妊娠,可防止遺傳病患兒

2、的出發(fā).而通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis,PGD),在婦女懷孕前篩選正常胚胎移植,誕生健康的嬰兒,可使婦女避免因反復(fù)選擇性流產(chǎn)所引起的身心痛苦.對(duì)有生育遺傳病患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦而言,他們又多了一種可供選擇的預(yù)防手段.為了全方位地防止單基因遺傳病患兒的出生,該研究旨在豐富和完善作者所現(xiàn)有的一般基因診斷及產(chǎn)前基因診斷技術(shù),并以該室成熟的輔助生殖技術(shù)為依托,建立以軟骨發(fā)育不全和β-地中

3、海貧血為代表的單細(xì)胞PCR診斷單基因遺傳病的技術(shù)平臺(tái),在此基礎(chǔ)上,進(jìn)一步將該技術(shù)推向臨床,開(kāi)展單基因病的PGD,并為眾多單基因遺傳病PGD的開(kāi)展打下基礎(chǔ).不斷豐富遺傳病的預(yù)防手段,不僅從出生后診斷遺傳病患者和癥狀前患者,而且從產(chǎn)前水平,甚至從植入前水平阻斷遺傳病的傳遞,減少遺傳病患兒的出生.1.聯(lián)合運(yùn)用St14(DXS52)位點(diǎn)VNTR和FⅧ基因內(nèi)的(CA)<,n>重復(fù)多態(tài)性對(duì)甲型血友病進(jìn)行基因診斷及產(chǎn)前基因診斷;2.應(yīng)用連鎖分析對(duì)DM