二單基因遺傳病之a(chǎn)d

1、第三節(jié) 單基因遺傳病 的遺傳方式,※ 幾個概念：,1、單基因遺傳?。?是指某種遺傳病的遺傳主要受一對等位基因控制的遺傳方式。 2、系譜 ：是指某種疾病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。 3、家系分析：根據(jù)對繪制成的系譜進(jìn)行回顧性的分析。,繪制系譜的具體方法： 從該家系中醫(yī)生首先確診的患者即先證者開始，追溯其直系和旁系親屬各世代成員的數(shù)目、親屬關(guān)系及該基因表達(dá)的疾病在該家族親屬中的分

2、布。,,單基因遺傳病的類型：,單基因遺傳病,,常染色體病,性染色體病,,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,X連鎖顯性遺傳病,,X連鎖隱性遺傳病,Y連鎖遺傳病,概念： 指位于常染色體（ 1~22號 ）的顯性致病基因所引起的疾病。分類： 完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性遺傳、從性顯性遺傳。,一、常染色體顯性遺傳病（AD）,1、完全顯性遺傳,（1）概念：

3、 是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者相同的表型的遺傳方式。（2）例子： 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉 齒質(zhì)形成不全癥,,,,,,1、完全顯性遺傳,（3）系譜特點： ① 患者的雙親中往往有一個是患者，且大多數(shù)是雜合子患者； ② 患者的同胞中，約有1/2有病，男女發(fā)病機(jī)會均等； ③ 連續(xù)幾代中，每代都出現(xiàn)患者； ④ 雙親無病時，子女一

4、般不患病，除非出現(xiàn)基因突變的情況。,,,2、不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）,（1）概念： 是指雜合子患者的表型介于顯性純合子患者與隱性純合子患者的表型之間的遺傳方式。（2）例子： ß型地中海貧血癥 軟骨發(fā)育不全癥,,,3、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全）,（1）概念： 有時候帶有某種顯性致病基因的雜合子個體，因受遺傳背景和/或環(huán)境因素的作用而不表現(xiàn)出相應(yīng)的

5、癥狀，導(dǎo)致顯性遺傳規(guī)律出現(xiàn)不規(guī)則現(xiàn)象，這種遺傳方式稱不規(guī)則顯性遺傳或換外顯不全。 （2）例子： 多指,,,3、不規(guī)則顯性遺傳（外顯不全）,（3）幾個概念： 外顯率：是指顯性基因在雜合狀態(tài)下是否全部表現(xiàn)出來，用百分率表示。 表現(xiàn)度：同一致病基因的作用有時雖然都表達(dá)出來，但在不同個體之間，因為受遺傳背景和環(huán)境因素的影響不同，所患同種遺傳病的輕重程度存在差異，因此，一定基因型所形成的表現(xiàn)型缺陷

6、程度稱表現(xiàn)度。,4、共顯性遺傳,（1）概念： 當(dāng)一對等位基因之間沒有顯隱性關(guān)系，它們所控制的性狀都同時得以表現(xiàn)時，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。 （2）例子： MN血型 ABO血型,,,,練習(xí)：1、在一醫(yī)院里，同日晚上生下4個孩子，其血型分別是O、A、B和AB，這四個孩子雙親的血型分別是O與O；AB與O；A與B；B與B；請判別這4個孩子的父母。2、有個醫(yī)院里，夫婦A、B同時分

7、娩，各生出一個女兒，生后不久有一次停電事故，以后，夫婦A認(rèn)為夫婦B的女孩更像自己，因而懷疑因停電事故而被醫(yī)院弄錯了，向醫(yī)院提出交涉，醫(yī)院否認(rèn)這種錯誤。夫婦A上告法院，經(jīng)法醫(yī)鑒定：夫婦A分別有AB型和O型，孩子為O型，試問，這兩對夫婦的孩子是否弄錯了？,5、延遲顯性遺傳,（1）概念： 有些攜帶顯性致病基因的雜合子，他們在生命的早期并不表現(xiàn)出體癥，到了一定年齡之后，致病基因所控制的性狀才表現(xiàn)出來，這種現(xiàn)象稱為延遲顯性遺傳。

8、（2）例子： 慢性進(jìn)行性舞蹈病,6、從性顯性遺傳,（1）概念： 在人類有些性狀雖然受常染色體上的顯性基因所控制，但它人表達(dá)受性別的影響，在某一性別中表達(dá)出相應(yīng)表型，在另一性別則不表達(dá)出相應(yīng)的性狀，這稱為從性顯性遺傳。（2）例子： 男性禿頂。,謝 謝！,,AA（患者）,Aa（患者）,aa（正常）,A: 顯性致病基因,a: 隱性正?；?,×,Aa,,aa,,,,

9、A,a,a,,,,,Aa（患者）,aa（正常）,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥,,Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,,,1,1,1,2,2,2,3,3,5,4,6,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,齒質(zhì)形成不全癥,,Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,4,4,5,5,5,6,6,6,7,7,7,8,8

10、,8,9,9,,,ßTh：顯性致病基因,ßth：隱性正?；?ßTh ßTh,重型病人,ßTh ßth,輕型病人,ßth ßth,正常人,ßTh ßth,×,ßTh ßth,,,ßTh,ßTh,,,ßth,ßth,,,,,,,,,ßTh ßTh,&#

11、223;Th ßth,ßTh ßth,ßth ßth,重型病人,輕型病人,輕型病人,正常人,,,,,,4,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,多指的系譜,4,4,3,3,3,2,2,2,1,1,1,,MN血型：一對等位基因的共顯性遺傳。M血型的人，其紅細(xì)胞表面有M抗原，這是由第4號染色體的長臂上的M基因決定的； N血型的人，其紅細(xì)胞表面有N抗原，這是由第4號染色體

12、的長臂上的N基因決定的。M和N是一對等位基因?；蛐褪荕M的人為M血型；基因型為NN的人為N血型；當(dāng)基因型為MN時，由于M基因與N基因的作用都得以再表現(xiàn)出來，因此這種人為MN血型。,,ABO血型：為復(fù)等位基因的共顯性遺傳。復(fù)等位基因是指在同源染色體的相同位置上，有三個以上的成員。然而對于任何一個人來說，只具有其中的兩個基因。ABO血型是由三個等位基因：IA、IB、i 決定的。因此：,A：,IA IA,IA i,B：,IB IB,IB

13、i,O：,i i,AB：,IA IB,,表4-2 雙親和子女之間血型遺傳的關(guān)系,雙親的血型,子女中可能有的血型,子女中不可能有的血型,A×A A、O B、AB,A×O A、O B、AB,A

14、15;B A、B、AB、O - - - - -,A×AB A、B、AB O,B×B B、O A、AB,B×O

15、 B、O A、AB,B×AB A、B、AB O,AB×O A、B AB、O,AB×AB