單基因與多基因遺傳病發(fā)病率的計算_第1頁
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1、單基因病和多基因病發(fā)病概率的計算,張*******實驗室,單基因病的基本概念、分類及發(fā)病概率的計算,單基因病,主要受一對基因的控制,遺傳方式上稱單基因遺傳受孟德爾遺傳規(guī)律所制約這類遺傳病的群體患病率很低,一般在1/10000以下,單基因遺傳病分類: 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 性連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖

2、遺傳病,,一、常染色體顯性遺傳病,常染色體(1~22號)上顯性致病基因控制的疾病,其傳遞方式是顯性的,人類的許多性狀或疾病呈AD遺傳 。,由于各種復雜因素的影響,雜合子可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式。,雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的AD遺傳方式,顯性基因A的作用完全表現(xiàn)出來,而隱性基因a的作用被完全掩蓋。 Aa 雜合子表現(xiàn) AA 顯性純合子 例:短指(趾)癥,短指癥患者(雜合子)與正常人婚

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