一中國(guó)漢族多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型家系的臨床調(diào)查及基因分析.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:進(jìn)行一個(gè)中國(guó)漢族多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型家系的臨床調(diào)查及基因分析。 方法:對(duì)一個(gè)包括先證者在內(nèi)共20位成員的MEN2A家系進(jìn)行臨床調(diào)查，并提取該家系16位成員外周血基因組DNA，擴(kuò)增先證者RET原癌基因的外顯子10、11，進(jìn)而對(duì)純化后的PCR產(chǎn)物直接測(cè)序，判定變異的位點(diǎn)及編碼氨基酸序列的變化，測(cè)得突變所在的外顯子后，將其親屬相應(yīng)外顯子的擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序。 結(jié)果:1、除先證者外先證者家系有1例患者，曾診斷“多發(fā)性內(nèi)分

2、泌腺瘤病2A型”，但拒絕抽血檢查；3例疑似患者，已死亡，無(wú)法進(jìn)行基因分析；篩查出1名家系成員為基因突變攜帶者，后該成員于家中突發(fā)胸悶、頭痛、出冷汗、面色蒼白死亡；2、15位家系成員血鈣、血磷、血降鈣素、血甲狀旁腺激素(M端)均正常；3、經(jīng)RET原癌基因突變檢查證實(shí)，該先證者及1名家系成員存在10q11.2外顯子11(密碼子634)RET原癌基因發(fā)生點(diǎn)突變：Cys643Arg，其余家系成員未發(fā)現(xiàn)此突變。 結(jié)論:本研究該家系存在外顯

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