孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)性狀

1、第二章　孟德爾遺傳,,,,1. 孟德爾分離規(guī)律、驗(yàn)證、應(yīng)用；2. 顯性性狀的表現(xiàn)及與環(huán)境的關(guān)系；3．二對相對性狀的遺傳；4．多對相對性狀的遺傳；5．基因互作；6．基因的作用和性狀的表現(xiàn)； 一因多效、多因一效。,孟德爾(Gregor Johann Mendel，1822–1884) 從1856年起在修道院的花圓里種植豌豆，開始了他的“豌豆雜交試驗(yàn)”，到1864年共進(jìn)行了8年。,人類很早就從整體上認(rèn)識了遺傳現(xiàn)象?親子性

2、狀相似? 在直觀上認(rèn)為子代所表現(xiàn)的性狀是父、母本性狀的混合遺傳，在以后的世代中不再分離。,孟德爾認(rèn)為父母本性狀遺傳不是混合，而是相對獨(dú)立地傳給后代? 后代還會分離出父母本性狀。從而孟德爾提出:① 分離規(guī)律；② 獨(dú)立分配規(guī)律。,,&4.1 分離規(guī)律,一、孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn),性狀(character),是生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性的總稱。,單位性狀(unit character),植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單

3、位作為研究對象，這些被區(qū)分開的每一個具體性狀稱為單位性狀。如：豌豆的花色等。,1.概念,相對性狀,同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異，稱為相對性狀(contrasting character) 。如：豌豆花色有紅花和白花等。,例如：(圖),孟德爾在前人實(shí)踐的基礎(chǔ)上，通過(1). 以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料(遺傳純)；(2). 選擇簡單而區(qū)分明顯的7對性狀進(jìn)行雜交試驗(yàn)(穩(wěn)定性狀)；(3). 采用各對性狀上相對不同的品種為

4、親本(相對性狀)；(4). 進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)(雜交)；(5). 系統(tǒng)記載各世代中各性狀個體數(shù)，并應(yīng)用統(tǒng)計方法處理數(shù)據(jù)，進(jìn)而獲得各種結(jié)果，否定了長期流行的混合遺傳觀念(統(tǒng)計分析)。,孟德爾為什么會成功？,P 紅花(♀) × 白花(♂),株數(shù) 705 224,比例 3.15 : 1,2. 豌豆雜交試驗(yàn),（1）正交,注

5、：P表示親本，♀表示母本，♂表示父本，×表示雜交。,圖4-1 豌豆花色的遺傳,比例 3 : 1,（1）反交,P 白花(♀) × 紅花(♂),以上說明了：F1和F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響。,在雜交時，必須先將母本花蕾的雄蕊完全摘除，這稱為去雄，然后將父本的花粉授到已去雄的母本柱頭上，這稱為人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵還必須套袋隔離，防止

6、其它花粉授粉。,但必須注意,孟德爾在豌豆的其它6對相對性狀的雜交試驗(yàn)中，都獲得同樣的試驗(yàn)結(jié)果?，F(xiàn)將他的豌豆雜交試驗(yàn)資料匯總列于表4－1。,3. 特點(diǎn)：,(1).F1性狀表現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個親本性狀，另一個親本性狀隱藏。顯性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交,F1表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交, F1未表現(xiàn)，而在F2 重新出現(xiàn)的性狀。(2).F2分離：一部分植株表現(xiàn)這一親本

7、性狀，另一部分植株表現(xiàn)為另一親本性狀，說明隱性性狀未消失。(3).以上F2群體中顯隱性分離比例大致總為3:1。,二、 分離現(xiàn)象的解釋,這7對相對性狀在F2為什么都出現(xiàn)3：1的分離比呢？,孟德爾提出以下假說：① 在生殖細(xì)胞中存在著與相對性狀對應(yīng)的遺傳因子? 控制著性狀發(fā)育；② 遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對：如F1植株內(nèi)存在一個控制紅花顯性性狀和一個控制白花隱性性狀的遺傳因子；③ 每對遺傳因子在形成配子時可均等地分配到配子中? 每

8、一配子（花粉或卵細(xì)胞）中只含其中一個；④ 遺傳因子在受精過程中能保持其獨(dú)立性? 表現(xiàn)為隨機(jī)性。,現(xiàn)以豌豆紅花×白花的雜交試驗(yàn)為例，加以具體說明：,以遺傳因子解釋,三、表現(xiàn)型和基因型,1.基因型(genotype)：個體的基因組合即遺傳組成；　　　如花色基因型CC、Cc、cc2.表現(xiàn)型(phenotype)：生物體所表現(xiàn)的性狀，是可以觀測的?！　　∪缂t花，白花　　　　在基礎(chǔ)環(huán)境內(nèi)、外在表現(xiàn)　　　　　基因型-----

9、-?表現(xiàn)型　　　(根據(jù)表現(xiàn)型決定)3. 基因型、表現(xiàn)型與環(huán)境的關(guān)系：　　基因型+ 環(huán)境? 表現(xiàn)型。,孟德爾提出的遺傳因子? 基因(gene),4. 基因型類型：(1). 純合基因型（homozygous genotype）：　　成對的基因型相同。如CC、cc 或稱純合體，純質(zhì)結(jié)合。(2). 雜合基因型（heterozygous genotype）：　　成對的基因不同。如Cc 或稱雜合體，為雜質(zhì)結(jié)合?！　‰m然Cc與CC的表

10、現(xiàn)型一致，但其遺傳行為不同。可用自交鑒定：　　CC純合體　?穩(wěn)定遺傳；　　Cc雜合體　?不穩(wěn)定遺傳；　　cc純合體　 ?穩(wěn)定遺傳。,四、分離規(guī)律的驗(yàn)證,分離規(guī)律是完全建立在一種假設(shè)的基礎(chǔ)上的，這個假設(shè)的實(shí)質(zhì)就是成對的基因(等位基因)在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對基因的一個。為了證明這一假設(shè)的真實(shí)性，可以采用以下幾種方法進(jìn)行驗(yàn)證。,（一）、測交法,測交法(test cross)：也稱回交法，即把被測驗(yàn)的個

11、體與隱性純合基因的親本雜交，根據(jù)測交子代（Ft）出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個體的基因型。,供測個體×隱性純合親本? Ft 測交子代。,P　　　紅花× 白花　　　　CC ↓ ccF1　　　 紅花Cc　　　　　 ↓ (自交)F2　紅花　 紅花　 白花　　 CC　 Cc　　 cc 　↓　 　↓　 　↓F3 紅花　 分離　 白花　　 　1:2:1,（二）、自交法,F2植株

12、個體通過自交生成F3株系，根據(jù)F3株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個體的基因型。,豌豆試驗(yàn)結(jié)果：7對相對性狀的試驗(yàn)結(jié)果相同,(三)、F1花粉鑒定法,F1花粉鑒定法的原理：,雜種細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，由于各對同源染色體分別分配到兩個配子中，位于同源染色體上的等位基因也隨之分離?分配到不同的配子之中?！　∵@種現(xiàn)象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物中可以通過花粉粒鑒定進(jìn)行觀察 。,糯性　×　　非糯　wxwx　　↓　　WxWxF

13、1　　Wxwx　　　　　↓觀察花粉顏色（稀碘液）紅棕色(wx) : 蘭黑色(Wx)　1 : 1,例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯兩種。,糯性的為支鏈淀粉，非糯性的為直鏈淀粉；以稀碘液處理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈紅棕色反應(yīng)；以稀碘液處理非糯性的花粉或籽粒，則呈藍(lán)黑色反應(yīng)。,五、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件,根據(jù)分離規(guī)律，由具有一對相對性狀的個體雜交產(chǎn)生的F1，其自交后代分離比為3：1，測交后代分離比為1：1 。但是這些分離比的出現(xiàn)必須滿

14、足以下的條件：,1．研究的生物體是二倍體。,2．F1個體形成的兩種配子的數(shù)目是相等的或接近相等的，并且兩種配子的生活力是一樣的；受精時各雌雄配子都能以均等的機(jī)會相互自由結(jié)合。,3．不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。,4．研究的相對性狀差異明顯，顯性表現(xiàn)是完全的。,5．雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。,這些條件在一般情況下是具備的，所以大量試驗(yàn)結(jié)果都能符合這個基本遺傳規(guī)律。,六、分離規(guī)

15、律的應(yīng)用,分離規(guī)律是遺傳學(xué)中基本的一個規(guī)律，這一規(guī)律從理論上說明了生物由于雜交和分離所出現(xiàn)的變異的普遍性。,1. 根據(jù)分離規(guī)律，必須重視表現(xiàn)型之間的聯(lián)系和區(qū)別。,例如：選用純合基因型的兩個親本，F(xiàn)2才會出現(xiàn)分離。(圖),如果雙親不是純合體，F(xiàn)1即可能出現(xiàn)分離現(xiàn)象。(圖,2. 通過性狀遺傳研究，可以預(yù)期后代分離的類型和頻率，進(jìn)行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進(jìn)程。,· 如水稻抗稻瘟病F2抗性分離一些抗病株在F3還

16、會分離,3.根據(jù)分離規(guī)律的啟示，雜種產(chǎn)生的配子在基因型上是純粹的，良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，去雜去劣及適當(dāng)隔離繁殖。4. 利用花粉培育純合體,雜種(2n)↓配子(n)↓加倍純合二倍體植株(2n)↓品種,＆4.2　獨(dú)立分配規(guī)律,孟德爾以豌豆為材料，選用具有兩對相對性狀差異的純合親本進(jìn)行雜交，研究兩對相對性狀的遺傳后提出:獨(dú)立分配規(guī)律(自由組合規(guī)律)。,一、兩對相對性狀的遺傳,㈠、試驗(yàn)結(jié)果：P 黃

17、色子葉、圓粒× 綠色子葉、皺粒 ↓F1 黃色子葉、圓粒 15株自交結(jié)556粒種子 ↓F2 種子 黃、圓 黃、皺 綠、圓 綠、皺 總數(shù)實(shí)得粒數(shù) 315 101 108 32

18、 556理論比例 9 ： 3 ： 3 ： 1 16理論粒數(shù) 312.75 104.25 104.25 34.75 556,在兩對相對性狀遺傳時：　F1出現(xiàn)顯性性狀；　F2會出現(xiàn)4種表型：2 種親本型＋ 2 種新的重組型（兩者成一定比例）。,㈡、結(jié)果分析:,先按一對相對性狀雜交的試驗(yàn)結(jié)果分析： 黃∶綠=(

19、315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1 圓∶皺=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1∴ 兩對性狀是獨(dú)立互不干擾地遺傳給子代,每對性狀的F2分離符合3∶1比例；F2出現(xiàn)兩種重組型個體:說明控制兩對性狀的基因在從F1遺傳給F2時，是自由組合的。,按概率定律，兩個獨(dú)立事件同時出現(xiàn)的概率是分別出現(xiàn)概率的乘積：,黃、圓3/4×3/4 = 9/16

20、黃、皺3/4×1/4 = 3/16綠、圓1/4×3/4 = 3/16綠、皺1/4×1/4 = 1/16(3∶1)2 = 9∶3∶3∶1,黃、圓 黃、皺 綠、圓 綠、皺 總數(shù)實(shí)得數(shù)(O) 315 101 108 32 556按理論比例粒數(shù)(E) 312.75 104.25 104.25

21、 34.75 556差數(shù)(O-E) 2.25 -3.75 3.75 -2.25,Df=k-1=4-1=3,∴差異不顯著，即符合9∶3∶3∶1理論比例。,自由度：在各項預(yù)期值決定后，實(shí)得數(shù)中能自由變動的項數(shù)。 df= n-1（分離組數(shù)-1),表,,,,,P,df,1234510,,,,,,,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0

22、.01,0.000160.02010.1150.2970.5542.558,0.00390.1030.3520.7111.1453.940,0.151.392.373.364.359.34,2.714.616.257.789.2415.99,3.845.997.829.4911.0718.31,5.417.829.8411.6713.3921.16,6.649.2111.3

23、513.2815.0923.21,統(tǒng)計的標(biāo)準(zhǔn)P> 0.05，結(jié)果與理論數(shù)無顯著差異，實(shí)得值符合理論值； P< 0.05，結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值；P< 0.01，結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實(shí)得值非常不符合理論值。,獨(dú)立分配規(guī)律的基本要點(diǎn)：,二、獨(dú)立分配現(xiàn)象的解釋,控制兩對不同性狀的兩對等位基因在配子形成過程中，這一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去。R

24、ule of Segregation(Mendel’s second law) 兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨(dú)立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨(dú)立分離，不同對基因則自由組合。,以基因符號表示(從遺傳角度考慮）：,F2 群體共有9種基因型，其中：4種基因型為純合體；1種基因型的兩對基因均為雜合體，與F1一樣；4種基因型中的一對基因純合，另一對基因雜合。F2 群體中有4種表現(xiàn)型，因?yàn)閅對y顯性，R對r顯性。

25、,可按上圖把F2 基因型和表現(xiàn)型歸類：,細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：　　Y-y是一對等位基因，位于這一對同源染色體上；　　R-r是一對等位基因，位于另一對同源染色體上?！　1的基因型必然是YyRr，在孢母細(xì)胞進(jìn)行分裂時，可以形成4種孢子： YR Yr yR yr配子比例1 ： 1 ： 1 ： 1表型比例9 ： 3 ： 3 ： 1,獨(dú)立分配規(guī)律的實(shí)質(zhì)：,控制這兩對性狀的兩對等位基因，分別位于不同的同源

26、染色體上。在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體上的每一對等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。,F1 × 雙隱性親本 黃圓(YyRr) yyrr ↓　　　　　　　　　　 　　↓G YR Yr yR yr yr基因型 Y

27、yRr Yyrr yyRr yyrr表現(xiàn)型 黃、圓 黃、皺 綠、圓 綠、皺表現(xiàn)型比例　　1 ： 1 ： 1 ： 1 5%，符合理論比例。,三、獨(dú)立分配規(guī)律的驗(yàn)證,(一)測交法,㈡、自交法　按照分離和獨(dú)立分配規(guī)律的理論判斷：© 純合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)　經(jīng)自交? F3，性狀不分離；© 一對基因雜合的F2植株有8/1

28、6(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)　經(jīng)自交 ? F3，一對性狀分離(3：1)，另一對性狀穩(wěn)定；© 二對基因雜合的F2植株有4/16(YyRr)經(jīng)自交? F3，　二對性狀均分離(9∶3∶3∶1)。,孟德爾試驗(yàn)結(jié)果：株數(shù) 理論比例 F2基因型 自交形成F3表現(xiàn)型 38 1/16　 　 YYRR 黃圓，不分離 28 1/16

29、　　 　YYrr 黃皺，不分離 35 1/16　　　 yyRR 綠圓，不分離 30 1/16　　 　yyrr 綠皺，不分離 65 2/16　　　 YyRR 圓粒，子葉色3:1分離 68 2/16　　 　Yyrr 皺

30、粒，子葉色3:1分離 60 2/16　　　 YYRr 黃子葉，子粒形狀3:1分離 67 2/16　　　 yyRr 綠子葉，子粒形狀3:1分離138 4/16　　 　 YyRr 兩對性狀均分離，呈9:3:3:1分離T=529株F2植株群體中（按表現(xiàn)型歸類，則）Y_R_ Y_rr

31、yyR_ yyrr 總計301　　　96　　　102　　　30　　　　529,四、多對基因的遺傳,當(dāng)具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，它們的遺傳仍符合獨(dú)立分配規(guī)律。,例如： P 黃、圓、紅 × 綠、皺、白 YYRRCC ↓ yyrrcc F1

32、 黃、圓、紅 YyRrCc ? 完全顯性F1配子類型 23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2組合 43 = 64 ? 雌雄配子間隨機(jī)結(jié)合F2基因型 33 = 27F2表現(xiàn)型 23 = 8 ? 27:9:9:9:3:3:3:1,例如：3對基因

33、的F1自交相當(dāng)于(YyRrCc)3 =(Yy×Yy)(Rr×Rr)(Cc×Cc)單基因雜交；　　每一單基因雜種的F2均按3:1比例分離?！　∷?對相對性狀遺傳的F2表現(xiàn)型的分離比例是(3:1)3= 27:9:9:9:3:3:3:1?！　∪缬衝對獨(dú)立基因，則F2表現(xiàn)型比例應(yīng)按(3:1)n展開。,為了方便起見，復(fù)雜的基因組合也可以先將各對基因雜種的分離比例分解開，而后按同時發(fā)生事

34、件的機(jī)率進(jìn)行綜合。,試驗(yàn)結(jié)果是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均應(yīng)進(jìn)行x2 測驗(yàn)!,五、獨(dú)立分配規(guī)律的應(yīng)用,㈠、理論上：　　獨(dú)立分配規(guī)律是在分離規(guī)律基礎(chǔ)上，進(jìn)一步揭示多對基因之間自由組合的關(guān)系, 解釋了不同基因的獨(dú)立分配是自然界生物發(fā)生變異的重要來源。,1.進(jìn)一步說明生物界發(fā)生變異的原因之一，是多對基因之間　的自由組合；例如：按照獨(dú)立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下：親本之間

35、 2對基因差異 F2 22 = 4 表現(xiàn)型 4對基因差異 F2 24 = 16 表現(xiàn)型 20對基因差異 F2 220 = 1048576 表現(xiàn)型 至于基因型就更加復(fù)雜了。2.生物中豐富的變異類型，有利于廣泛適應(yīng)不同的自然條件，　有利于生物進(jìn)化。,,,,按照獨(dú)立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下，親本間有2對基因差異時，F(xiàn)2有22 =

36、 4種表現(xiàn)型：,,4對基因差異時，F(xiàn)2有24 = 16種表現(xiàn)型,,㈡、實(shí)踐上：1．分離規(guī)律的應(yīng)用完全適應(yīng)于獨(dú)立分配規(guī)律，且獨(dú)立分配規(guī)律更具有指導(dǎo)意義；2．在雜交育種工作中，有利于有目的地組合雙親優(yōu)良性狀，并可預(yù)測雜交后代中出現(xiàn)的優(yōu)良組合及大致比例，以便確定育種工作的規(guī)模。,例如：水稻P 有芒抗病(AARR)×無芒感病(aarr)

37、 ↓F1 有芒抗病AaRr ↓F2 2/16 aaRr 與 1/16 aaRR為無芒抗病其中aaRR純合型占無芒抗病株總數(shù)的1/3，在F3中不再分離。 如F3要獲得10個穩(wěn)定遺傳的無芒抗病株(aaRR)，則在F2至少選擇30株以

38、上無芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鑒定。,孟德爾在豌豆遺傳試驗(yàn)中已認(rèn)識到3:1、1:1等分離比例都必須在子代個體數(shù)較多的條件下才比較接近。 在20世紀(jì)初人們才認(rèn)識到概率原理在遺傳研究中的重要性和必要性。,第三節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理,㈠、概率的概念：指一定事件總體中某一事件出現(xiàn) 的機(jī)率。F1 紅花　Cc　　當(dāng)F1植株的花粉母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，C與c基因分配到每個雄配子的機(jī)會是均等的，即所形成的雄

39、配子總體中帶有C或c基因的雄配子概率各為1/2。 遺傳研究中可通過概率來推算遺傳比率，從而分析和判斷該比率發(fā)生的真實(shí)性和可靠性。,一、概率原理,(二)概率的基本定理,在遺傳學(xué)研究的應(yīng)用中，主要根據(jù)概率的兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。,1．乘法定理：　　兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率的乘積。P (A·B)=P (A) ×P (B) 例如：豌豆黃子葉、圓粒r 、

40、綠子葉、皺?！?YyRr 由于這兩對性狀是受兩對獨(dú)立基因的控制，屬于獨(dú)立事件。· Y 或y、R 或r進(jìn)入一個配子的概率均為1/2? 兩個非等位基因同時進(jìn)入某一配子的概率則是各基因概率的乘積?(1/2)2=1/4。· F1中雜合基因(YyRr)對數(shù)n = 2，故可形成2n = 22 = 4 種配子。根據(jù)乘法定理，四個配子中的基因組合及其出現(xiàn)的概率是： YR=(1/2)2

41、=1/4， Yr=(1/2)2=1/4 yR=(1/2)2=1/4， yr=(1/2)2=1/4,2．加法定理,兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和?；コ馐录菏悄骋皇录霈F(xiàn)，另一事件即被排斥。P (A或B)=P (A) +P (B)例如：豌豆子葉顏色不是黃色就是綠色，二者只居其一。如求豌豆子葉黃色和綠色的概率，則為二者概率之和，即

42、 (1/2) ＋ (1/2) = 1,同一配子中不可能同時存在具有互斥性質(zhì)的等位基因，只可能存在非等位基因? 形成YR、Yr、yR、yr四種配子，且其概率各為1/4，其雌雄配子受精后成為16種合子。 通過受精所形成的組合彼此是互斥事件? 各雌雄配子受精結(jié)合為一種基因型的合子后，它就不可能再同時形成為另一種基因型的合子。,根據(jù)上述概率的兩個定理，可將豌豆雜種YyRr的雌雄配子發(fā)生概率、通過受精的隨機(jī)結(jié)合所形成的合子

43、基因型及其概率表示為：,∴同一配子中具有互斥性質(zhì)的等位基因不可能同時存在，只可能存在非等位基因? 形成了YR、Yr、yR、yr四種配子，且其概率各為（1/4）。　　雌雄配子受精? 結(jié)合成16種合子，各個雌配子和雄配子受精結(jié)合為一種基因型的合子后，就不可能再同時形成為另一種基因型的合子。即通過受精形成的組合彼此是互斥事件?！　】砂焉鲜鯢2群體表現(xiàn)型和基因型進(jìn)一步歸納成下表4-6。,二、二項式展開,設(shè)p = 某一事件出現(xiàn)的概率，q

44、= 另一事件出現(xiàn)的概率，p + q = 1。N = 估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項式展開的公式為：,,當(dāng)n較大時，二項式展開的公式過長。為了方便，如僅推算其中某一項事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：,,r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n - r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號；如4!，即表示4×3×2×1= 24。應(yīng)該注意：0!或任何數(shù)的0次均方等于1。,1. 以雜種YyRr

45、為例，用二項式展開分析后代群體的基因結(jié)構(gòu)。,顯性基因Ｙ或Ｒ出現(xiàn)的概率ｐ=(1/2)，隱性基因ｙ或ｒ出現(xiàn)概率q=(1/2)，p+q=1。n=雜合基因個數(shù)。,這樣計算所得的各項概率，即如表4－6所列的結(jié)果,例 ：當(dāng)n=4，則代入二項式展開為：,4顯 3顯1隱 2顯2隱 1顯3隱 4隱,如果只需了解3顯性和1隱性基因個體出現(xiàn)的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；則可采用單項事件概

46、率的通式進(jìn)行推算，獲得同樣結(jié)果。,,⒉ 雜種F2不同表現(xiàn)型個體頻率亦可采用二項式分析：　　任何一對完全顯隱性的雜合基因型，其F2群體中顯性性狀出現(xiàn)的概率p＝(3/4)、隱性性狀出現(xiàn)概率q＝(1/4)，p＋q＝(3/4)＋(1/4)＝1?！　 代表雜合基因?qū)?shù)，則其二項式展開為：,,,,,表明具有兩個顯性性狀(Y_R_)的個體概率為,一個顯性性狀和一個隱性性狀(Y_rr和yyR_)的個體概率為,,兩個隱性性狀(yyrr)的個體概率為

47、　??；即表現(xiàn)型的遺傳比率為9：3：3：1。,例如，兩對基因雜種YyRr自交產(chǎn)生的F2群體，其表現(xiàn)型個體的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二項式展開為：,同理，如果是三對基因雜種YyRrCc，其自交的F2群體的表現(xiàn)型概率，可按二項式展開求得：,,,,,這表明具有三個顯性性狀(Y_R_C_)的個體概率為,,,二個顯性性狀和一個隱性性狀(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占?。┑膫€體概率為,即表現(xiàn)型的遺傳比率為27：9：

48、9：9：3：3：3：1。,,,,如果需要了解F2群體中某種表現(xiàn)型個體出現(xiàn)的概率，也同樣可用上述單項事件概率的通式進(jìn)行推算。,例如，在三對基因雜種YyRrCc的F2群體中，試問兩顯性性狀和一隱性性狀個體出現(xiàn)的概率是多少？即n = 3，r = 2，n–r = 3–2 = 1。則可按上述通式求得：,,∴ 上述二項式展開可應(yīng)用于：① 雜種后代F2群體基因型的排列和分析。② 自交F2或測交后代Ft群體中表現(xiàn)型的排列和分析；∵ 測交后代顯性個

49、體和隱性個體出現(xiàn)的概率也分別是：,三、　 測驗(yàn)(Chi平方測驗(yàn)),由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗(yàn)實(shí)際獲得的各項數(shù)值與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差。　　兩者之間出現(xiàn)的偏差?屬于試驗(yàn)誤差造成？還是真實(shí)的差異？通?？捎肵 2測驗(yàn)進(jìn)行判斷?！　τ谟嫈?shù)資料，通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量X 2 ，根據(jù)X 2 值查知誤表概率的大小?可判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗(yàn)方法叫做X 2 測驗(yàn)。　　X 2 測驗(yàn)基本公式：,,（注：O是

50、實(shí)測值，E是理論值）,有了x2值，有了自由度(用df表示，df = k- 1， k為類型數(shù))，就可以查出P值。P值是指實(shí)測值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。例如，子代為1：1，3：1的場合，自由度是1； 9：3：3：1的情況下，自由度為3.自由度一般為子代分離類型的數(shù)目減1，即自由度 = k–1。,例如，用測驗(yàn)檢驗(yàn)上一節(jié)中孟德爾兩對相對性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果，列于表4－7中。,在遺傳學(xué)實(shí)

51、驗(yàn)中P值常以5%（0.05）為標(biāo)準(zhǔn)，P>0.05說明“差異不顯著”，P<0.05說明“差異顯著”；如果P<0.01說明“差異極顯著”。,由表4－7求得x2=0.47，df=3，查表4－8即得P值為0.90―0.99之間，說明實(shí)際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以上，因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9：3：3：1。,x2測驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計算差數(shù). 例如，在一個實(shí)驗(yàn)中得到雌

52、果蠅44%，雄果蠅56%，總數(shù)是50只，現(xiàn)在要測驗(yàn)一下這個實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符，這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即: 50×44% = 22只 50×56% = 28只然后按照x2測驗(yàn)公式求x2值。,思考題,純種白色果實(shí)和紫色果實(shí)的西紅柿之間的雜交，所產(chǎn)生的子一代的所有果實(shí)為紫色果實(shí)。由此產(chǎn)生的子二代得到160棵植株，其中99株為紫色果實(shí)，25株為紅色果實(shí)，36株為白色果實(shí)。

53、問：你怎樣考慮這個問題？,第四節(jié) 孟德爾規(guī)律的補(bǔ)充和發(fā)展,1900年，孟德爾規(guī)律重新發(fā)現(xiàn)后→世界上出現(xiàn)遺傳學(xué)研究的高潮。 許多學(xué)者從不同角度探討了遺傳學(xué)的各種問題，其研究工作鞏固、補(bǔ)充和發(fā)展了孟德爾規(guī)律。 下面從幾個方面做一簡單介紹。,一、顯隱性關(guān)系的相對性,(一)顯性現(xiàn)象的表現(xiàn),完全顯性(complete dominance) ：F1表現(xiàn)與親本之一完全一樣，而非雙親的中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。2.

54、 不完全顯性(incomplete dominance) ：F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。,F1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全； 當(dāng)相對性狀為不完全顯性時，其表現(xiàn)型與基因型一致。,例如：,金魚草（或紫茉莉）P　　 紅花× 白花　 　 RR ↓ rrF1　　 　粉紅Rr　 　　 　↓F2　 紅: 粉紅: 白

55、　1RR : 2Rr : 1rr,不完全顯性彩圖,3.共顯性(codominance) F1同時表現(xiàn)雙親性狀，而不是表現(xiàn)單一的中間型。,例如: 　　貧血病患者 正常人　　紅血球細(xì)胞鐮刀形× 紅血球碟形　　　 　　ss ↓ SS Ss,紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形　　這種人平時不表現(xiàn)病癥，在缺氧時才

56、發(fā)病。,4. 鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制?！　　?SAuSAu × SESE　　　　(黑緣型) 　 ↓ 　(均色型)　　　　　 　SAuSE　　　　　　　　(新類型)　　　 SAuSAu SAuSE SESE　　　　　 　1 ： 2 ： 1又如：　　紫花辣椒×

57、白花辣椒　　　　 F1 （新類型）　　　(邊緣為紫色、中央為白色),在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因的遺傳現(xiàn)象。復(fù)等位基因（multiple alleles）：指在同源染色體的相同位點(diǎn)上，存在三個或三個以上的等位基因。　　復(fù)等位基因在生物中是比較廣泛地存在的，如人類的ABO血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。,二、復(fù)等位基因：,人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現(xiàn)型是由3個復(fù)等位

58、基因（ IA、IB、和i )決定的。IA與IB之間表示共顯性（無顯隱性關(guān)系），而IA和IB對i都是顯性，所以這3個復(fù)等位基因組成6種基因型，但表現(xiàn)型只有4種。,在一個正常二倍體的細(xì)胞中，在同源染色體的相同位點(diǎn)上只能存在一組復(fù)等位基因中的兩個成員，只有在群體中不同個體之間才有可能在同源染色體的相同位點(diǎn)上出現(xiàn)三個或三個以上的成員?！　≡谕炊啾扼w中，一個個體上可同時存在復(fù)等位基因的多個成員。 關(guān)于復(fù)等位基因控制的遺傳性狀是

59、怎樣遺傳和表現(xiàn)的，這將在基因突變的一章中敘述。,顯性致死基因在雜合體狀態(tài)時就可導(dǎo)致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥（epiloia）基因只要一份就可引起皮膚的畸形生長，嚴(yán)重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，所以該基因雜合的個體在很年輕時就喪失生命。,三、致死基因：,致死基因（lethal alleles），是指當(dāng)其發(fā)揮作用時導(dǎo)致個體死亡的基因。包括顯性致死基因（dominant lethal alleles）和隱性致死基因（recessive le

60、thal alleles）。,隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中常見的白化基因就是隱性致死基因，它使植物成為白化苗，因?yàn)椴荒苄纬扇~綠素，最后植株死亡。,許多試驗(yàn)已證明基因與性狀遠(yuǎn)不是一對一的關(guān)系，相對基因間顯隱關(guān)系，往往是兩個或更多基因影響一個性狀。就兩對性狀而言，符合獨(dú)立分配規(guī)律的F2表現(xiàn)型呈9∶3∶3∶1分離，表明這是由兩對相對基因自由組合的結(jié)果。 兩對相對基因自由組合出現(xiàn)不符合9∶3∶3∶

61、1分離比例，其中一些情況是由于兩對基因間相互作用的結(jié)果，即基因互作?；蚧プ鳎翰煌蜷g的相互作用，可以影響性狀的表現(xiàn)。,四、非等位基因間的相互作用：,兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合顯性狀態(tài)時共同決定一種性狀的發(fā)育；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀，F(xiàn)2產(chǎn)生9:7的比例?！　』パa(bǔ)基因：發(fā)生互補(bǔ)作用的基因。如香豌豆： P 白花CCpp × 白

62、花ccPP ↓ F1 紫花(CcPp) ↓ F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),㈠、互補(bǔ)作用(complementary effect),F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3

63、C_pp+3ccP_+1ccpp),§ 以上出現(xiàn)的紫花性狀與其野生祖先的花色相同，稱　返租現(xiàn)象。§ 因?yàn)轱@性基因在進(jìn)化過程中，CCPP中顯性基因突變 C? c白色(ccPP)　或　P ? p白色(CCpp),§ 而這兩種突變后形成的白花品種雜交后又會產(chǎn)生紫花性狀(C_P_)。,㈡、累加作用(additive effect) 兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時能分別表示

64、相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀，F(xiàn)2產(chǎn)生9:6:1的比例。例如：南瓜:,2個顯性 1個顯性 全隱性,F2 9扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb),兩對或多對獨(dú)立基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型能產(chǎn)生相同影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15:1的比例。重疊作用也稱重復(fù)作用，只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現(xiàn)?！　≈丿B基因：表現(xiàn)相同作用的基因．例如：薺菜：,㈢、

65、重疊作用(duplicate effect),F2 15三角形(9T1_T2_ + 3T1_t2t2+3t1t1T2_): 1卵形(t1t1t2t2),又如：小麥皮色：P 紅皮(R1R1R2R2)×白皮(r1r1r2r2) ↓F1 紅皮R1r

66、1R2r2 ↓ F2 15紅皮(9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_) : 1白皮(r1r1r2r2)· 當(dāng)雜交試驗(yàn)涉及3對重疊基因時，F(xiàn)2的分離比例則為63:1，余類推。· 這些顯性基因的顯性作用相同，但并不表現(xiàn)累積效應(yīng)，顯性基因的多少并不影響顯性性狀的發(fā)育。· 但在數(shù)量性狀遺傳的情況

67、下，也會產(chǎn)生累積效應(yīng)。,例如：西葫蘆：顯性白皮基因(W)對顯性黃皮基因(Y)有 上位性作用。P 白皮WWYY × 綠皮wwyy ↓F1 白皮WwYy ↓ F2 12白皮(9W_Y

68、_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy),㈣、顯性上位作用(epistatic dominance),上位性：兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用；,下位性：與上述情形相反，即后者被前者所遮蓋。,顯性上位：起遮蓋作用的基因是顯性基因，F(xiàn)2的分離比例為12:3:1。,F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy),五、隱性上位作用(epista

69、tic recessiveness),在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?，F(xiàn)2的分離比例為9:3:4。,用真實(shí)遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全是黑色家鼠。,F2代群體出現(xiàn)9/16黑色：3/16淡黃色：4/16白化。,上述實(shí)驗(yàn)中，隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在即使其他基因的存在也不能呈現(xiàn)出顏色，而表現(xiàn)出白化， 沒有cc基因，R基因控制黑色性狀，r基因控制淡黃色性狀。,上述上位作用與