多篩課件

1、新生兒多種遺傳代謝病篩查技術培訓,,一、篩查的重要性,二、遺傳代謝病的臨床表現(xiàn),三、省內開展現(xiàn)狀,四、遺傳代謝病對家庭及社會的影響,提高出生人口素質，降低殘疾兒發(fā)生率我國現(xiàn)出生缺陷率為5.6%，我省每年出生人口150萬，出生缺陷兒8.4萬，其中一大部分是遺傳代謝病，據(jù)統(tǒng)計遺傳代謝病發(fā)生率為1/3000,我省年出生遺傳代謝病殘疾兒500名,一、篩查的重要性,如早篩查、早治療則可避免殘疾兒的發(fā)生可確診臨床許多不明原因的疾病:神經(jīng)系統(tǒng)異常

2、、喂養(yǎng)困難、腦癱、不明原因死亡等避免不必要的醫(yī)療糾紛,,,二、遺傳代謝病的臨床表現(xiàn),目前已發(fā)現(xiàn)500余種疾病，主要類型有氨基酸癥、有機酸癥、脂肪酸代謝障礙、核酸代謝異常癥、金屬代謝障礙、線粒體病80%屬常染色體隱性遺傳，單病發(fā)生率低，群體患病率高，單基因缺陷所致代謝通路阻,疾病特點：,神經(jīng)系統(tǒng)損害、代謝紊亂、消化系統(tǒng)、肌肉及其他臟器受損、特殊氣味、皮膚、毛發(fā)異常、容貌及五官畸型、陽性家族史,臨床癥狀：,幾乎所有遺傳代謝病都有不同程度

3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智力運動落后或倒退，驚厥，意識障礙、嚴重時昏迷，部分疾患伴有小腦、椎體外系、脊髓或外周神經(jīng)損害，精神行為異常（煩躁、多動、孤獨癥傾向），肌張力異常等,神經(jīng)系統(tǒng)損害：,代謝紊亂：,,,每類疾患均有其特異的代謝改變,有機酸尿癥--------酮癥性低血糖 代謝性酸中毒

4、 高氨血癥,,脂肪酸β氧化障礙-------非酮癥性低血糖,消化系統(tǒng)：,,,長期食欲不佳、喂養(yǎng)困難、慢性嘔吐（與進食蛋白有關），肝功能不全或肝臟腫大,瓜氨酸血癥：膽汁淤積綜合征（新生兒型）,,肌肉及其他臟器受損：,,肌力和肌張力低下、進行性肌病,晶體脫位、骨骼發(fā)育異常和血管栓塞,,多種乙酰CoA脫氫酶缺乏,,心肌及腎臟受損,3-甲基巴豆酰CoA羧化

5、酶 缺乏,,同型半胱氨酸血癥,特殊氣味：,,楓糖尿癥 尿帶甜味,,,,異戊酸血癥 汗腳味,苯丙酮尿癥 鼠尿味,3---甲基巴豆酰甘氨酸尿癥 貓尿味,皮膚、毛發(fā)異常：,,毛發(fā)色素減少,濕疹，口角糜爛及脫發(fā),,PKU IVA 同型胱氨

6、酸,,血癥色素沉著,甘油酸尿癥,,生物素酶缺乏癥,容貌及五官畸型：,,甲基丙二酸血癥 容貌異常,,,,脂肪酸代謝病 聽力障礙,戊二酸尿癥Ⅰ型 大 頭,同型半胱氨酸血癥 眼部異常,（角膜混濁，白內障，青光眼，晶體半脫位）,陽性家族史：,,父母近親婚配,,,,同胞不明原因病史（“腦病”、“敗血

7、癥”）,同胞不明原因死亡,家族性疾?。ㄟM行性神經(jīng)病變）,母親多次自然流產史,,目前河南省十八個地市的500多家醫(yī)院都在開展多種遺傳代謝病篩查。篩查率在穩(wěn)步提升。,三、省內開展現(xiàn)狀,開展工作中常見的問題,2、收費太貴，家長不愿意合作？,1、能篩查多少種遺傳代謝?。?3、孩子出生時表現(xiàn)正常還需要篩查嗎？,串聯(lián)質譜技術篩查的疾病,,氨基酸代謝?。?2種）,有機酸代謝?。?2）,脂肪酸代謝?。?2種）,,,,,,,高苯丙氨酸血癥楓糖尿病同型

8、半胱氨酸血癥酪氨酸血癥Ⅰ、 Ⅱ型精氨酸血癥瓜氨酸血癥Ⅰ型高血氨血病,多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥戊二酸血?、?、 Ⅱ型甲基丙二酸血癥丙酸血癥異戊酸血癥3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥3-羥-3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥三功能蛋白缺乏癥乙基丙二酸血癥異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥,極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥長鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥肉堿攝取障礙肉堿棕

9、櫚酰轉移酶- Ⅰ、 -Ⅱ缺乏癥肉堿/?；鈮A移位酶缺乏乙基丙二酸腦病中鏈/短鏈-3-羥脂酰輔酶A脫氫酶缺乏癥多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥線粒體三功能蛋白缺乏癥,串聯(lián)質譜分析原理質譜主要是將被測物質分子電離成各種質荷比m/z不同的帶電粒子，然后應用電磁學原理，使這些帶電粒子按照質荷比大小的空間或時間上產生分離排列成的圖譜，通過測定粒子峰的強度，以此獲得確定化合物的分子量，分子式串聯(lián)質譜是由2個質譜儀經(jīng)1個碰撞室串聯(lián)而成，來實現(xiàn)

10、對待測物的定性和定量,新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術規(guī)范,血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術流程中最重要的環(huán)節(jié)血片質量直接影響實驗室檢測結果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機構應當按本技術規(guī)范要求完成血片采集工作,基本要求采血機構設置設有產科或兒科診療科目的醫(yī)療機構均應當開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集采血人員要求具有與醫(yī)學相關的中專以上學歷，從事醫(yī)學臨床工作2年以上,接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關知識和技能的培

11、訓并取得技術合格證書培訓內容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡運行濾紙干血片采集、保存、遞送的相關知識新生兒遺傳代謝病篩查相關信息和檔案管理,采血機構和人員職責積極開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作加強對本機構血片采集人員的管理和培訓承擔本機構新生兒遺傳代謝病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析和上報工作。血片采集人員在實施血片采集前，應當將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和

12、費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得書面同意,認真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整卡片內容包括采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期和采血者等嚴格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢驗,因特殊情況未按期采血或不合格標本退回需要重新采血者，應當及時預約或追蹤采集血片對可疑陽性病例應當協(xié)助新

13、生兒遺傳代謝病篩查中心，及時通知復查，以便確診或采取干預措施做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測結果及確診病例等資料，保存時間至少10年,合格標本,不合格標本,不合格標本,四、遺傳代謝病對家庭及社會的影響