遺傳病的類型及如何預(yù)防

1、遺傳病的類型及如何預(yù)防遺傳病的類型及如何預(yù)防遺傳性疾病主要分為：一、染色體病，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病、攜帶者三大類。在人群中發(fā)病率較低引起該類疾病的遺傳物質(zhì)改變較大二、單基因遺傳病指由于一堆等位基因一擦汗那個(gè)引起的遺傳性疾病。單基因遺傳按照傳遞方式又分常染色體顯、隱性遺傳疾病、性連鎖遺傳性疾病常染色體完全顯性遺傳的特征1、由于致病基因位于常染色體上，它的遺傳與性別無關(guān)，男女均有相同的概率獲得致病基

2、因，故男女患病的機(jī)會(huì)均等。2、致病基因在雜合狀態(tài)下，即可致病。3、患者的雙親中，有一個(gè)患者，患者的同胞中，有12的可能性為患者。4、無病患的個(gè)體的后代不會(huì)患此病。5、在系譜中，疾病連續(xù)相傳，無間斷現(xiàn)象。6、相當(dāng)一部分散在病例起因于新產(chǎn)生的突變，疾病的適合度(fitness)越低來源于新突變的比例越高。常染色體隱性遺傳特征1由于致病基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等。2致病基因只有在純合狀態(tài)下才會(huì)致病3患者的雙親

3、表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，出生患兒的幾率是14，患兒的正常同胞中有23的可能性為攜帶者。4近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多，這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。5系譜中患者的分布散在的，通?？床坏竭B續(xù)遺傳現(xiàn)象，有時(shí)系譜中甚至只有先癥者一個(gè)患者。X伴性顯性遺傳病特征1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常較輕2.患者的雙親中必有一名是該病患者；3.男性患者的女兒全部都為患者，兒子

4、全部正常；4.女性患者（雜合子）的子女中各有50%的可能性是該病的患者；5.系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致。X伴性隱性遺傳的遺傳特征1.人群中男性患者遠(yuǎn)比女性患者多，系譜中往往只有男性患者；2.雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)??；兒子如果發(fā)病，母親肯定是個(gè)攜帶者，女兒也有12的可能性為攜帶者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母

5、親一定是攜帶者。Y連鎖遺傳病如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳。這些基因?qū)㈦SY染色體進(jìn)行傳遞，父?jìng)髯?、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。三、多基因遺傳病，遺傳疾病的發(fā)生不是由一對(duì)等位基因決定，而是由兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因所決定因此這類疾病稱為多基因病同時(shí)疾病的形成還受環(huán)境因子的影響特點(diǎn)：1.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度密切相關(guān)。在性愛那個(gè)當(dāng)多的多基因病中群體發(fā)病率為0.11%遺傳度為70

6、80%患者一級(jí)親屬患病率近于群體患病率的開平方值2.多基因病有家族聚集傾向患者親屬的患病率高于群體患病率但是患者親屬患病率隨親緣系數(shù)遞減而劇減向群體患病率靠攏3家屬中多基因病患者的成員多患病風(fēng)險(xiǎn)越高四、線粒體病1.mtDNA復(fù)制具半自主性2.線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用不同3.mtDNA為母系遺傳4.mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離5.mtDNA的突變存在雜質(zhì)性與閾值效應(yīng)6.mtDNA突變率極高7.mtDNA分離線

7、粒體的分裂和mtDNA復(fù)制被認(rèn)為是隨機(jī)的過程而與細(xì)胞周期和細(xì)胞核復(fù)制的時(shí)相無關(guān)。因此在細(xì)胞分裂中一個(gè)雜質(zhì)性細(xì)胞是以一種隨機(jī)的方式將突變的mtDNA以不同比例傳遞給子細(xì)胞五、體細(xì)胞遺傳?。菏怯捎隗w細(xì)胞的數(shù)個(gè)基因突變的累計(jì)作用而引起的。這種情況最常見于癌癥。因?yàn)樗求w細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變所以一般并不向后代傳遞如何防預(yù)遺傳病：我們知道，多數(shù)遺傳病是由親代遺傳下來的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細(xì)胞的基因發(fā)生致病性變異，這樣他們

8、即成為新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳，給人類社會(huì)帶來了極大危害。那么，有沒有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢我們可以通過采取一些措施，以最大程度的防止遺傳病的發(fā)生?！呀够加心承﹪?yán)重遺傳性疾病的患者結(jié)婚。如精神分裂癥、白癡患者等?！驯苊饨H結(jié)婚。以防止后代出現(xiàn)隱性遺傳病患者?！褕?jiān)持婚前檢查。這是優(yōu)生的重要措施。如發(fā)現(xiàn)遺傳方面問題，應(yīng)盡早阻斷其延續(xù)?！阎匾暽＝　挠?jì)劃懷孕到妊娠全程都應(yīng)盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素?！阎匾暜a(chǎn)前

9、診斷：產(chǎn)前診斷是防止遺傳病的重要方法。對(duì)可能分娩某種遺傳病患兒的孕婦，進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以確定胎兒是否可能患有某種遺傳病的方法很多，如B超、羊膜穿刺、胎兒鏡檢查和絨毛膜檢查等，如發(fā)現(xiàn)異常，即可及時(shí)終止妊娠，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的?！言缙诎l(fā)現(xiàn)，治療遺傳病。遺傳病并非都是在出生時(shí)就能表現(xiàn)出來的。有的在兒童時(shí)期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征，如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。如半乳糖血癥，出生數(shù)周至數(shù)月可出

10、現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)到醫(yī)院確診，停止喂養(yǎng)乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物，可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。⊙指導(dǎo)和幫助子女預(yù)防同種遺傳病。有些多基因遺傳病，雖植根于胚胎，但卻形成于少年乃至青年、壯年，能否最后形成與發(fā)生，環(huán)境因素起著重要作用。比如，原發(fā)性高血壓病，應(yīng)主動(dòng)讓孩子適當(dāng)少吃咸食和高脂肪食，避免長(zhǎng)期過度緊張、堅(jiān)持勞逸結(jié)合，注意培養(yǎng)成性格開朗、情緒穩(wěn)定的人，這樣就會(huì)減少患高血壓病的機(jī)會(huì)。糖

11、尿病人的子女，應(yīng)養(yǎng)成堅(jiān)持鍛煉身體、合理進(jìn)食和防止過早肥胖，可有利于預(yù)防糖尿病的發(fā)生?？傊?，不僅要從阻斷遺傳的獲得入手，還要從遺傳后防止發(fā)病入手，全面預(yù)防遺傳病。相信隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，人類最終能杜絕遺傳病兒的誕生。遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。環(huán)境保護(hù)是非常重要的。隨著工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)的發(fā)展，環(huán)境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴(yán)重威脅著人類健康，并

12、已造成一定危害，因?yàn)榄h(huán)境污染不僅會(huì)直接引起一些嚴(yán)重的疾病（例如砷、鉛和汞中毒及其它職業(yè)?。?，而且會(huì)造成人類的遺傳物質(zhì)的損害而影響下一代，造成嚴(yán)重后果。環(huán)境污染對(duì)人類遺傳的危害主要有下述幾個(gè)方面：誘發(fā)基因突變能誘發(fā)基因突變的因素稱誘變因素或誘變劑(mutagen)。除了電離輻射有強(qiáng)烈的誘變作用外食品工業(yè)中用以熏肉、熏魚的著色劑、亞硝酸鹽以及用于生產(chǎn)洗衣粉的乙烯亞胺類物質(zhì)、農(nóng)藥中的除草劑，殺蟲的砷制劑等都是一些誘變劑。誘發(fā)染色體畸變可誘發(fā)染

13、色體畸變的物質(zhì)稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺藥物中的烷化劑如氮芥、環(huán)磷酰胺等核酸類化合物如阿糖胞苷、5氟脲嘧啶等；抗葉酸劑如氨甲蝶呤；抗生素如絲裂霉素C、放線菌素D、柔毛霉素中樞神經(jīng)系統(tǒng)藥物如氯丙嗪、眠爾通等；食品中的佐劑如咖啡因、可可堿等都是染色體斷裂劑。一些生物因素如病毒感染也可引起染色體畸變，應(yīng)該特別注意的是電離輻射除有誘變作用以外，也是強(qiáng)烈的誘發(fā)染色體畸變的因素。誘發(fā)先天畸形作用于發(fā)育中個(gè)體體細(xì)胞能產(chǎn)生畸

14、形的物質(zhì)稱為致畸因子或致畸劑（teratogen)。致畸因子雖已提出過很多，但有足夠證據(jù)而公認(rèn)的致畸因子并不多。一般在胚胎發(fā)育的第2060天是對(duì)致畸因子的高度敏感期，此期應(yīng)特別注意避免與上述因子接觸。綜上所述，環(huán)境污染造成的公害影響是嚴(yán)重而深遠(yuǎn)的。因此，做好“三廢”的妥善處理，避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑，宣傳戒煙戒灑（已證明酒精和尼古丁對(duì)生殖細(xì)胞有損傷作用），對(duì)各種新化學(xué)產(chǎn)品在出廠前進(jìn)行嚴(yán)格的誘變作用檢測(cè)，并對(duì)其使用進(jìn)行必要