《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題

1、2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（1）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺3細(xì)胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個(gè)復(fù)制周期，制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體（）兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學(xué)鍵是（）磷酸二酯鍵5HbH病患者的可能基因型是（5）。A――――B－a－aC――aaD－aaaEaacs――6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是（4

2、）。A致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E患者的同胞中，是患者的概率為14，正常個(gè)體的概率約為347人類a珠蛋白基因簇定位于（5）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138四倍體的形成可能是由于（3）。A雙雄受精B雙雌受精C核內(nèi)復(fù)制D不等交換E部分重復(fù)9在蛋白質(zhì)合成中，mRNA的功能是（3）。A串聯(lián)核糖體B激活tRN

3、AC合成模板D識(shí)別氨基酸E延伸肽鏈10在一個(gè)群體中，BB為64％，Bb為32％，bb為4％，B基因的頻率為（4）。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.3617性染色質(zhì)檢查可以對(duì)下列疾病進(jìn)行輔助診斷的是（1）。ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血18一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（4）。A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體EY染色體19母親是紅綠色

4、盲（XR）患者，父親是正常人，預(yù)計(jì)四個(gè)兒子中色盲患者有（5）。A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D0個(gè)E4個(gè)20真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在（2）。A細(xì)胞質(zhì)B細(xì)胞核C核仁D溶酶體E細(xì)胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，外顯率為100％，一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一個(gè)孩子是患者的概率為（3）。A23B14C12D34E022DNA復(fù)制時(shí)新鏈的合成方向是（4）。A3→5B3→5或5→3C5→3或3→5D5→3E有時(shí)3→5，有時(shí)5→323基因