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文檔簡介
1、Maffucci綜合征一概述Maffucci綜合征即軟骨營養(yǎng)障礙血管瘤綜合征，又稱伴多發(fā)性血管瘤的軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營養(yǎng)不良并發(fā)血管錯構瘤等。發(fā)病多在1～5歲，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，軟骨發(fā)育不全呈進行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特點是軟骨細胞增生與血管瘤兩種
2、疾病同時并存。二病因本綜合征由先天性中胚葉發(fā)育不良引起，并影響到軟骨和血管組織，但無遺傳性，無染色體異常。三臨床表現(xiàn)軟骨發(fā)育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現(xiàn)，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發(fā)育異常的表現(xiàn)為指（趾）骨出現(xiàn)硬的結(jié)節(jié)，受累的骨骼變形縮短，骨質(zhì)松脆，發(fā)育停止時，畸形就不再發(fā)展。3.直立性低血壓當血管瘤較大或發(fā)生于低位時，就有發(fā)生直立性低血壓的可能。4.惡性腫瘤傾向本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病
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