測量胎兒長骨長度及胎兒臍動脈sd比值以篩查唐氏綜合征的價值探討

1、廣西省欽州市靈山縣人民醫(yī)院 535400摘要：目的 探討超聲檢測孕中期胎兒長骨（肱骨（HL） 、股骨（FL） ）長度及臍動脈 S/D比值對產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的臨床價值。方法 對 4 年來經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)證實為唐氏綜合征胎兒與同孕齡正常胎兒經(jīng)超聲測量股骨長度及肱骨長度及胎兒臍動脈 S/D 比值進(jìn)行比較。結(jié)果 唐氏綜合征胎兒的長骨較同孕齡正常胎兒的長骨短，臍動脈 S/D 比值異常增高與胎兒異常有關(guān)，兩者差異有顯著性（P3.9） ，或

2、出現(xiàn)舒張末期血流缺如、倒置圖像。1.2 儀器與方法：超聲儀器使用阿洛卡 10000 超聲顯像儀，探頭頻率為3.5MHZ。孕婦平臥位，必要時取側(cè)臥位，觀察胎兒、胎盤、臍帶、羊水情況，進(jìn)行系統(tǒng)檢查并測量胎兒各生長指標(biāo)，其正常測值參考《圍生期超聲多普勒診斷學(xué)》[ 1]。特別注意測量胎兒 HL、FL 等生長指標(biāo)及胎兒臍動脈 S/D 比值，對胎兒 HL、FL、臍動脈 S/D 比值均測量 3 次，取其平均值作為測量值。正常測值參考《超聲醫(yī)學(xué)》第 4

3、 版[ 2]。2 結(jié) 果自 2011 年 1 月至 2014 年 9 月共收集了在我院中期妊娠人工流產(chǎn)及足月妊娠分娩患有唐氏綜合征胎兒 9 例，孕齡在 19 ～ 39 周之間。疾病的診斷均在流產(chǎn)前胎兒經(jīng)超聲引導(dǎo)下取臍帶血進(jìn)行染色體核型分析或分娩后分別經(jīng)羊水脫落細(xì)胞或外周血細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析證實為唐氏綜合征。8 例孕婦為唐氏綜合征高風(fēng)險，1 例為唐氏綜合征低風(fēng)險。8例唐氏綜合征高風(fēng)險孕婦胎兒臍動脈 S/D 比值明顯增高，大于 5.0 以

4、上，其中 3 例三個月內(nèi)檢測肱骨、股骨明顯短于同孕齡胎兒 2 個標(biāo)準(zhǔn)差以上。1 例三個月內(nèi)檢測股骨明顯短于同孕齡胎兒 2 個標(biāo)準(zhǔn)差以上。4 例三個月內(nèi)檢測肱骨明顯短于同孕齡胎兒 2 個標(biāo)準(zhǔn)差以上，股骨相差不明顯；唐氏綜合征低風(fēng)險的 1 例孕婦于孕 20 周超聲檢查臍動脈舒張期血流缺如，直至孕 35 周整個孕期臍動脈 S/D 值在 4.02 ～ 5.20 之間，三個月內(nèi)檢測肱骨、股骨稍短于同孕齡胎兒。8 例唐氏綜合征高風(fēng)險孕婦經(jīng)超聲引導(dǎo)下

5、臍帶穿刺取臍血行染色體核型分析診斷為唐氏綜合征，低風(fēng)險孕婦的 1 例于孕 35 周自然分娩，新生兒雙手貫通掌，右手食指及中指第三指節(jié)缺如，外周血染色體檢查診斷為唐氏綜合征。3 討 論唐氏綜合征又稱 21-三體綜合征，是新生兒中最多見的染色體異常疾病，患者為先天智障，目前尚無有效的治療方法，給家庭和社會造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)之一是身材矮小、四肢短，其原因是軟骨發(fā)育不全、生長阻滯所致。從唐氏綜合征死嬰的尸體解剖研究中

6、發(fā)現(xiàn)患病胎兒的長骨較同孕齡正常胎兒的長骨短，而且以上肢骨更多見，更具有規(guī)律，從而證實了短長骨的發(fā)生在宮內(nèi)已開始。這就是我們利用超聲測量中期妊娠胎兒長骨以篩查唐氏綜合征的理論依據(jù)。而臍動脈 S/D 比值異常增高可能與胎兒異常有關(guān)，尤其是與染色體異常有關(guān)。正常妊娠 13 周臍動脈開始出現(xiàn)舒張期血流信號，在妊娠第 22 周前，臍動脈血流頻譜變化不大。隨著妊娠的進(jìn)展，S/ D 比值逐漸降低。臍動脈 S/D 比值在孕第 20 周為 3.9 左右；

7、孕第 30 周前 S/ D 值下降較迅速，以后較平穩(wěn)；至第 30 孕周后下降至 3.0 以下[ 2]。國內(nèi)外學(xué)者的研究報道，畸形胎兒的 S/ D 比值明顯增高，有些甚至出現(xiàn)舒張期血流缺失、倒置圖像，如心血管畸形、多發(fā)畸形、消化系統(tǒng)畸形和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形或染色體異常，認(rèn)為可能是因為畸形胎兒本身的異常引起臍動脈舒張末期的血流減少，導(dǎo)致 S/ D 比值增高，或者是與胎兒畸形有關(guān)的一種原發(fā)于胎兒的缺陷直接引起胎盤— 臍帶血流灌注不足而導(dǎo)致臍動脈

8、 S/D 比值增高[3]。綜上所述，唐氏綜合征胎兒與同孕齡正常胎兒相比較表現(xiàn)為極為相似的短長骨，而且以短朧骨更為常見，畸形胎兒的臍動脈 S/ D 比值明顯增高，有些甚至出現(xiàn)舒張期血流缺失、倒置圖像。產(chǎn)前超聲檢查對發(fā)現(xiàn)短長骨非常容易，胎兒的臍動脈 S/ D 比值應(yīng)把它作為圍產(chǎn)監(jiān)測的內(nèi)容之一。當(dāng)胎兒長骨測量結(jié)果與同孕齡正常胎兒長骨平均值比較出現(xiàn)異常短及臍動脈 S/ D 比值測量明顯增高者，有些甚至出現(xiàn)舒張期血流缺失、倒置圖像時必須進(jìn)一步結(jié)合

9、母親年齡和母親血清生化檢查結(jié)果進(jìn)行分析，最后有針對性地進(jìn)行創(chuàng)傷性細(xì)胞遺傳學(xué)診斷，可大大提高創(chuàng)傷性診斷的檢出率，并有利于減少不必要的創(chuàng)傷性診斷，從而降低因手術(shù)引起的胎兒丟失和宮內(nèi)感染等并發(fā)癥的發(fā)生?！夺t(yī)師在線》 《醫(yī)藥衛(wèi)生》等征稿，發(fā)表文章聯(lián)系編輯扣扣：2085388366（長期有效） 近 10 年來，隨著超聲技術(shù)的發(fā)展以及超聲工作者經(jīng)驗的提高，超聲檢查已逐步被應(yīng)用于胎兒染色體異常的篩查。目前國內(nèi)超聲診斷技術(shù)已在大多數(shù)基層醫(yī)院普及，但尚

10、未能開展唐氏綜合征血清學(xué)篩查，而超聲容易發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，測量胎兒各生長指標(biāo)及臍動脈 S/ D 比值簡單易行，可作為一些不能開展血清學(xué)篩查唐氏綜合征的基層醫(yī)院的一種初步篩查方法。因此我們認(rèn)為，對唐氏綜合征低風(fēng)險的孕婦或沒有條件行母親血清唐氏綜合征篩查的孕婦，于孕中期通過超聲觀察胎兒結(jié)構(gòu)回聲及測量胎兒HL、FL 長度，臍動脈 S/D 比值綜合分析判斷唐氏綜合征風(fēng)險，減少不必要創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷操作，提高產(chǎn)前診斷檢出率，對降低出生缺陷有重要意義