MMP-3內(nèi)含子單核苷酸多態(tài)性與食管癌關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、本研究旨在探討人基質(zhì)金屬蛋白酶3(Matrix Metalloproteinase3,MMP-3)基因內(nèi)含子的單核苷酸多態(tài)性與食管癌易感性的關(guān)系。依據(jù)HapMap數(shù)據(jù)庫中數(shù)據(jù),選取了位于 MMP-3內(nèi)含子剪切保守序列中的三個常見高頻率單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)位點(diǎn):8005位的rs591058(A/G),12038位的rs569444(T/C),10556位的rs650108

2、(A/G)為研究對象。通過蛋白酶K法提取五個互為對照人群:河南散發(fā)食管癌人群,河南正常對照人群,河南高危移民人群,湖北散發(fā)食管癌人群,湖北正常對照人群的外周血基因組DNA,采用PCR-RFLP法對這三個位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。運(yùn)用 SPSS17.0軟件對基因分型結(jié)果進(jìn)行多因素Logistic回歸分析,運(yùn)用Haploview4.2軟件對三個SNPs進(jìn)行連鎖不平衡分析。
　　本實(shí)驗(yàn)中的人群樣本均符合 Hard-Weinberg平衡,實(shí)驗(yàn)結(jié)果

3、表明(1)10556位的 rs650108(A/G)等位基因的 AA,GG,AA三種基因型水平,河南散發(fā)食管癌人群與河南正常對照人群,湖北正常對照人群及河南高危移民人群在AA基因型水平上均存在極其顯著差異(P<0.01, OR>1,1<95％CI<7),A基因表現(xiàn)為危險基因。在其他對照人群中,G基因表現(xiàn)為保護(hù)基因。8005位的 rs591058(A/G),12038位的 rs569444(T/C)的雜合型基因型在患病人群與正常人群中存在