遺傳性對稱性色素異常癥——一家系調(diào)查和致病基因的研究.pdf

1、目的：遺傳性對稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)又名對稱性肢端色素沉著（acropigmentation symmetrica of Dohi）、對稱性點狀和網(wǎng)狀白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)，為一種少見的常染色體顯性遺傳病。其臨床特征為手背、足背泛發(fā)的色素沉著及色素減少斑，及面部雀斑樣斑。遺傳性對稱性

2、色素異常癥主要由位于1q21.3的RNA腺苷脫氨酶基因(adenosine deaminase acting on RNA gene，ADAR)突變引起，目前已報道了遍布ADAR基因的130余種不同突變。
　　本研究收集到一例遺傳性對稱性色素異常癥的家系，先證者皮損為典型的雙手、足背泛發(fā)色素沉著、色素減退斑和色素脫失斑。對該家系進行分子生物學(xué)檢測，為遺傳性對稱性色素異常癥提供更多基因突變的信息，為進一步研究DSH基因型和表型的相關(guān)

3、性、產(chǎn)前診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。
　　方法：對該患者進行家系調(diào)查，記錄皮損的發(fā)病部位并進行拍照。運用PCR、DNA測序等方法對家系中患者ADAR基因進行基因檢測，并選擇正常成人作為對照。
　　結(jié)果：臨床上發(fā)現(xiàn)先證者幼年發(fā)病，雙手背、足背對稱分布不融合的點狀褐色斑點，間雜色素減退斑;臀部出現(xiàn)網(wǎng)狀色素沉著斑。先證者之母有類似臨床表現(xiàn)，基因測序發(fā)現(xiàn)先證者的ADAR基因存在雜合錯義突變，位于第15外顯子的3463位堿基由C突變?yōu)門