中國漢族遺傳性易栓癥一家系的臨床與遺傳學研究.pdf

1、目的：對中國漢族遺傳性易栓癥家系進行篩選實驗確定臨床分型，并進行因子V突變檢測，探索漢族人群的遺傳性活化蛋白C抵抗（Resistance of activated protein C APCR）癥遺傳特點。 方法：收集一個中國漢族遺傳性易栓癥家系成員14名臨床資料，并進行相關生化篩查，進行初步診斷，對APCR陽性患者應用常規(guī)PCR擴增、限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）分析和DNA測序，以健康正常100名作為對照，對易栓癥相關基因

2、FV進行FV Leiden（G1691A）突變檢測以排除突變，并選擇基因其它外顯子進行突變檢測。 結果：該家系呈常染色體顯性遺傳，易栓癥實驗篩選指標凝血酶原時間（PT）、纖維蛋白原（FIB）、蛋白C（PC）、抗凝血酶（AT）、狼瘡抗凝物（LA）、抗心磷脂抗體（ACA）、高同型半胱氨酸（Hcy）、蛋白S（PS）、血栓調節(jié)蛋白（TM）等測定值均在正常范圍內，活化部分凝血活酶時間（APTT）縮短、活化蛋白C敏感比值（APC-SR）低于

3、正常范圍，均符合遺傳性APCR的診斷標準。通過對這14名APCR陽性家系成員和100名健康正常對照進行PCR-RFLP和DNA測序分析，結果顯示易栓癥相關基因（FV）第10號外顯子均不存在FV Leiden突變。但發(fā)現存在FV rs6020A-G純合突變，提示在中國漢族人群中可能存在與APCR相關新的FV基因突變。 結論：該遺傳性APCR癥家系中排除了FV Leiden突變，提示APCR存在遺傳異質性；發(fā)現了FV rs6020A