一罕見遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病家系臨床及遺傳學(xué)研究.pdf

1、學(xué)校代碼： 1 0 5 7 l學(xué) 號： 2 0 1 1 0 1 0 2 3 6密 級： 公開一罕見遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病家系臨床及遺傳學(xué)研究T h e r e s e a r c h a b o u t c l i n i c a la n d g e n e t i cm u t a t i o n s ’f e a t u r e s i na r a r es c h w a n n o m a t o s i s f a m i l

2、 y學(xué)科門類 臨床醫(yī)學(xué)學(xué)科、專業(yè) 外科學(xué)( 骨外科)研究方向年 級研究生姓名導(dǎo)師姓名起止日期脊柱脊髓腫瘤的遺傳學(xué)研究二。一一級盧明南郭偉韜教授廣東醫(yī)學(xué)院二。一四年五月l I U l I I I I I I I I I I I I I I I I I I I I目錄 Y 2 6 6 2 4 9 0中文摘要??????????????????????????????。1A b s t r a c t ????????????????????

3、????????????????????31 前言??????????????????????????????51 ．1 研究背景????????????????????????????51 ．2 研究目的????????????????????????????．71 ．3 研究內(nèi)容????????????????????????????82 材料與方法????????????????????????????92 ．1 遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤

4、病家系的臨床調(diào)查分析??????????????．92 ．2 脊神經(jīng)鞘瘤病組織的病理學(xué)研究??????????????????1 62 ．3 遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病家系的遺傳學(xué)研究???????????????1 73 結(jié)果????????????????????????????????????????．．2 63 ．1 遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病家系臨床分析總結(jié)???????????????2 63 ．2 遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病家系遺傳學(xué)研究結(jié)果??

5、????????????3 34 { 寸論????????????????????????????????????????．4 04 ．1 該家系是一個罕見的遺傳性脊神經(jīng)鞘瘤病大家系???????????4 04 ．2S M A R C B l 基因的種系突變使家族性神經(jīng)鞘瘤病發(fā)病及遺傳??????4 04 ．3N F 2 基因的體細(xì)胞突變并非神經(jīng)鞘瘤病發(fā)病的必要條件????????4 24 ．4 本家系可能存在其他位點(diǎn)或其他類型突變?

6、?????????????4 24 ．5S M A R C B I 基因突變使神經(jīng)鞘瘤病發(fā)病的下游機(jī)制有待探究??????4 35 小結(jié)????????????????????????????????????????．4 4參考文獻(xiàn)?????????????????????????????4 5文獻(xiàn)綜述?????????????????????????????4 8綜述參考文獻(xiàn)????????????????????????????5