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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:明確一個(gè)遺傳性血色病家系(A)及其旁系(B)的臨床MRI特征及肝臟hepcidin mRNA表達(dá),探討本病可能的發(fā)病機(jī)理。
方法:對(duì)A、B家系成員進(jìn)行臨床、生化、肝組織病理學(xué)、多器官M(fèi)RI檢查及qRT-PCR法檢測(cè)肝組織中hepcidin mRNA表達(dá)。
結(jié)果:(1)A子家系部分成員有血色病相關(guān)臨床表現(xiàn)及異常生化指標(biāo),B子家系成員均無(wú)相關(guān)臨床表現(xiàn),部分成員生化指標(biāo)輕度異常;
(2)3例患者
2、接受肝活檢,發(fā)現(xiàn)2例肝細(xì)胞內(nèi)較多鐵質(zhì)沉積,另1例未見明顯鐵沉積;
(3)MRI:A、B家系部分成員心肝脾胰有不同程度的鐵質(zhì)沉積,表現(xiàn)為低信號(hào)影,且以T2加權(quán)像更為敏感,腎臟、大腦均未見鐵沉積。
(4)qRT-PCR法檢測(cè)接受肝活檢的三例確診患者肝組織中hepcidin mRNA表達(dá)上調(diào)。
結(jié)論:(1)該血色病家系患者鐵質(zhì)主要沉積在肝臟,其他臟器如心臟、脾臟、胰腺亦有累及;而其旁系可見部分成員生化
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