一個Fabry病家系的基因和臨床特點分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：對一個臨床表現(xiàn)以腎臟損害為主的Fabry病家系進行調(diào)查,分析其基因突變和臨床特點。探討不同突變類型對臨床表型的影響。
　　方法：收集該例患者及其家族成員的臨床資料。采集患者及其姐姐和一名健康對照者的外周血,應(yīng)用熒光底物法檢測α-galA的酶活性;提取血液基因組DNA,PCR分段擴增GLA基因的7個外顯子,產(chǎn)物純化后進行DNA測序,檢測是否存在突變位點。
　　結(jié)果：(1)患者家系中發(fā)現(xiàn)5名男性患者,均發(fā)展至終末期腎臟病(

2、end-stage renal disease,ESRD),伴有肢端疼痛、皮膚血管角質(zhì)瘤及少汗等Fabry病典型表現(xiàn);3名女性雜合子,臨床表現(xiàn)各異。(2)α-galA的活性檢測示患者酶活性明顯下降,其姐姐α-galA活性在正常范圍。(3)基因檢測發(fā)現(xiàn)患者GLA基因第2個外顯子的第112個密碼子上的堿基胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)替代。這個被替換的堿基,位于α-galA基因cDNA的第334位。因此導(dǎo)致了第112個密碼子,由原本翻譯的精氨

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