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文檔簡介
1、AthesissubmittedtoZhengzhouUniversityforthedegreeofMasterrn’●l●l●●’^。1。hegeneticdiagnosisandimagingcharacteristicsofafamilywithCADASILByLidanZhouSupervisor:ProfHengfangLiuHongweiXuMedicine:MedicineandNuclearImagingtheFif
2、thClinicalCollegeApril2013摘要一個CADASIL家系的基因診斷及影像表現(xiàn)研究生周麗丹導師劉恒方徐紅衛(wèi)鄭州大學第五附屬醫(yī)院影像科河南鄭州450052中文摘要背景及目的伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebralautosomalDominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukOencephalopathy,CADASIL)是一單基因突變
3、引起的遺傳性腦血管小動脈疾病。CADASIL疾病的患病率是未知的,但是CADASIL家系報道數(shù)量正在逐年增加。其臨床表現(xiàn)偏頭疼、反復發(fā)作的缺血性腦卒中、認知障礙及癡呆為主,隨著年齡的增長呈漸進性改變并加重,且目前臨床上尚未有較好的治療方案。因此CADASIL疾病的篩選和診斷顯得尤為重要。Notch3基因是編碼跨膜受體蛋白,位于19號染色體上,可編碼2321個氨基酸。而目前報道CADASIL疾病的艇兇突變有170多種,大部分突變?yōu)殄e義突變
4、,基因診斷也是基因性疾病診斷的金標準。在影像檢查中,CT檢查未顯示明顯的特異性,而磁共振(magneticresonanceimage,MRI)檢查對顱腦疾病具有較高的分辨率,對該疾病的篩選中有很高的應用價值,前顳葉顳極及外囊的異常信號對CADASIL疾病的診斷具有很高的敏感性和特異性,同時也能夠和其它顱內(nèi)小血管疾病(smallvesseldisease,SVD)進行鑒別。及時及早的對該疾病作出診斷,能夠為該疾病的臨床治療提供幫助,同時
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