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文檔簡介
1、目的:
研究α-Synuclein(SNCA)基因A53T位點突變、A30P位點突變與一個群發(fā)性帕金森病家系的關系,進而探討該家系帕金森病的發(fā)病病因,是否與遺傳因素相關。
方法:
該家系病史特點為其父為當?shù)剞r藥商人,他們共同特點有長期農藥接觸史(其中有百草枯和有機磷農藥)。對該家系3例患者及3位成員進行系統(tǒng)的臨床檢查明確診斷原發(fā)性帕金森病后,提取該家族患者及健康人的靜脈血,提取人類白細胞組DNA后,通過聚合
2、酶鏈反應技術(PCR)對SNCA的A53T,A30P位點進行檢測,明確是否有上述位點的突變。
結果:
所有研究對象的SNCA基因外顯子3(exon3)PCR擴增后的片段長度為192bp,經特異性內切酶MvaI充分反應后未能發(fā)現(xiàn)A30P突變。SNCA基因(外顯子4)exon4 PCR擴增后的片段經特異性內切酶Tsp45I充分反應后未能發(fā)現(xiàn)A53T突變。
結論:
SNCA基因A30P、A53T點突變可
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