帕金森病相關基因研究.pdf

1、該論文分兩部分論文N-乙?；D(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性與帕金森病遺傳易患性關系的研究【目的】探討N-乙酰基轉(zhuǎn)移酶(NAT2)慢乙?；任换蚝吐阴；蛐团c帕金森病的關系.【方法】采取PCR-RFLP的方法,比較各100名原發(fā)性PD患者和健康人NAT2三個慢乙?；任换騇1,M2和M3的頻率分布以及慢乙酰化基因型的頻率分布差異.【結(jié)論】NAT2慢乙?；任换蚝吐龖涻；蛐驮黾釉绨l(fā)性PD患病危險.論文二Parkin基因突變及表達的研究研究顯

2、示,Parkin蛋白主要分布于神經(jīng)元胞漿,突觸中,超微結(jié)構(gòu)顯示,其定位于高爾基體,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和突觸前末稍的突觸小泡膜上,據(jù)此稚斷Parkin可能與突觸傳遞有關.Parkin作為泛素連接酶(E3)參與泛素蛋白水解酶系統(tǒng),選擇性地降解目的蛋白,起到控制細胞內(nèi)蛋白質(zhì)量的作用.Parkin已知的幾種底物蛋白——α-synuclein, CDCrel-1和synphilin均位于突觸末稍,而Pael-R位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng),也證明了Parkin的功能與突觸傳遞