2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的：
　　分析一個(gè)哈薩克族毛囊角化病四代49人大家系的臨床特點(diǎn)和遺傳學(xué)特征，檢測(cè)家系中患者ATP2A2基因的突變位點(diǎn)，分析疾病臨床特點(diǎn)和遺傳學(xué)特征。
　　方法：
　?。?）收集此毛囊角化病家系的臨床病例資料及家系圖譜；
　　（2）提取家系中11例患者外周血樣的DNA，并提取家系中33例健康者和100例無(wú)親緣關(guān)系的正常人DNA作為對(duì)照；
　?。?）針對(duì)ATP2A2基因的共21對(duì)外顯子及外顯子和內(nèi)含子交界處聚

2、合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)擴(kuò)增（PCR），最終采用直接測(cè)序法對(duì)毛囊角化病患者、家系內(nèi)非患者及正常對(duì)照個(gè)體的DNA進(jìn)行檢測(cè)，并進(jìn)行基因突變篩查。
　　結(jié)果：
　　（1）該家系遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳。
　?。?）通過(guò)對(duì)ATP2A2基因突變檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)該家系中11例患者ATP2A2基因的編碼序列顯示外顯子11的剪切位點(diǎn)發(fā)生雜合突變（1288-1G→A），即第1288-1位堿基由G轉(zhuǎn)化為A，而家系中33例正常人和家系外100例正常人檢測(cè)

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