脊髓小腦性共濟失調(diào)2型患者的臨床特點及ATXN2基因突變分析.pdf

1、中圖分類號盟壘1 U D C 6 1 0碩士學位論文學校代碼! Q 5 3 3密級 公玨脊髓小腦性共濟失調(diào)2 型患者的臨床特點及A T X N 2 基因突變分析C l i n i c a lc h a r a c t e r i s t i c so f S p i n o c e r e b e U a r a t a x i at y p e2 i nC h i n e s e H a n p o p u l a t i o n a

2、 n d a n a l y s i so f A T X N 2g e n em u t a t i o n作 者 姓 名 ： 何苗學科專業(yè) ：研究方 向 ：臨床醫(yī)學神經(jīng)病學學院( 系、所) ： 湘雅醫(yī)院指 導 教 師 ： 唐北沙 教授論文答辯日期絲! ! ·! ：弓口 答辯委員會主中 南 大學二。一四年五月<，} ／，碩士學位論文 中文摘要脊髓小腦性共濟失調(diào)2 型患者的l 臨床特點及A T X N 2 基因突變分析摘

3、要背景：脊髓小腦性共濟失調(diào)2 型( S C A 2 ) 是一種常染色體顯性遺傳脊髓小腦性共濟失調(diào)亞型( A D ．S C A ) ，其致病是位于1 2 q 2 3 ．2 4染色體上的A T X N 2 基因1 號外顯子的C A G 三核苷酸異常重復(fù)擴增所致。S C A 2 占S C A 患病總?cè)藬?shù)的3 ％．4 7 ％，在意大利、英國、印度等國家常見，主要臨床表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)功能障礙，部分患者可合并錐體外系表現(xiàn)。目的：了解S C A 2 在

4、中國大陸S C A 患病人群中的頻率分布；研究A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)與中國大陸家族性帕金森病( P D )的關(guān)聯(lián)；進一步了解S C A 2 及P D ．S C A 2 患者臨床特點及A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)次數(shù)、重復(fù)序列打斷情況對S C A 2 、P D —S C A 2 患者臨床表型的影響。方法：對7 1 3 個常染色體顯性遺傳S C A 家系、4 4 4 名散發(fā)S C A患者及7 5

5、 個常染色體顯性遺傳P D 家系進行臨床總結(jié)，應(yīng)用P C R 擴增、變性聚丙烯酰胺凝膠電泳、毛細管凝膠電泳及T 載體連接克隆測序等方法進行A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)次數(shù)及序列測定，并運用M a n n - W h i t n e y U 檢驗、線性回歸分析法等對結(jié)果進行統(tǒng)計分析。結(jié)果：在7 1 3 個A D —S C A 家系中檢測出5 9 個S C A 2 家系( 8 ．2 8 ％) ，在4 4 4 名S - S