脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型患者的臨床特點(diǎn)及ATXN2基因突變分析.pdf

1、中圖分類號(hào)盟壘1 U D C 6 1 0碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼! Q 5 3 3密級(jí) 公玨脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2 型患者的臨床特點(diǎn)及A T X N 2 基因突變分析C l i n i c a lc h a r a c t e r i s t i c so f S p i n o c e r e b e U a r a t a x i at y p e2 i nC h i n e s e H a n p o p u l a t i o n a

2、 n d a n a l y s i so f A T X N 2g e n em u t a t i o n作 者 姓 名 ： 何苗學(xué)科專業(yè) ：研究方 向 ：臨床醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)學(xué)院( 系、所) ： 湘雅醫(yī)院指 導(dǎo) 教 師 ： 唐北沙 教授論文答辯日期絲! ! ·! ：弓口 答辯委員會(huì)主中 南 大學(xué)二。一四年五月<，} ／，碩士學(xué)位論文 中文摘要脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2 型患者的l 臨床特點(diǎn)及A T X N 2 基因突變分析摘

3、要背景：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2 型( S C A 2 ) 是一種常染色體顯性遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)亞型( A D ．S C A ) ，其致病是位于1 2 q 2 3 ．2 4染色體上的A T X N 2 基因1 號(hào)外顯子的C A G 三核苷酸異常重復(fù)擴(kuò)增所致。S C A 2 占S C A 患病總?cè)藬?shù)的3 ％．4 7 ％，在意大利、英國、印度等國家常見，主要臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)功能障礙，部分患者可合并錐體外系表現(xiàn)。目的：了解S C A 2 在

4、中國大陸S C A 患病人群中的頻率分布；研究A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)與中國大陸家族性帕金森病( P D )的關(guān)聯(lián)；進(jìn)一步了解S C A 2 及P D ．S C A 2 患者臨床特點(diǎn)及A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)次數(shù)、重復(fù)序列打斷情況對(duì)S C A 2 、P D —S C A 2 患者臨床表型的影響。方法：對(duì)7 1 3 個(gè)常染色體顯性遺傳S C A 家系、4 4 4 名散發(fā)S C A患者及7 5

5、 個(gè)常染色體顯性遺傳P D 家系進(jìn)行臨床總結(jié)，應(yīng)用P C R 擴(kuò)增、變性聚丙烯酰胺凝膠電泳、毛細(xì)管凝膠電泳及T 載體連接克隆測(cè)序等方法進(jìn)行A T X N 2 基因C A G 三核苷酸重復(fù)次數(shù)及序列測(cè)定，并運(yùn)用M a n n - W h i t n e y U 檢驗(yàn)、線性回歸分析法等對(duì)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果：在7 1 3 個(gè)A D —S C A 家系中檢測(cè)出5 9 個(gè)S C A 2 家系( 8 ．2 8 ％) ，在4 4 4 名S - S