脊髓小腦性共濟失調3型的臨床特征和基因診斷.pdf_第1頁
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1、目錄中文摘要英文摘要符號說明～—^Lj一日U吾‘材料與方法結果討念結論參考文獻一一綜述37致謝46攻讀學位期間發(fā)表的學術論文一47原創(chuàng)性聲明一48CLINICALANDGENEDIAGNOSIS0FSPINOCEREBELLARA，BUnATYPE3Postgraduate：LiLianpingMajor：NeurologyTutor：ProCaoXiaABSTRACTobjetiveToexploretheclinicalcharac

2、teristicsandgenediagnosismethodofSCA3totrytofmdthegenediagnosticprocedureofSCAsMethodToextracttheDNAofSCApatientsandfamiliesnumberswithoutabnormalpresentationsfromtWOSCAfamiliesThegenemutationswereanalyzedbypolymerasecha

3、inreaction(PeR)OnthebasisofSCAl，SCA2，SCA3，SCA7primerRetrievaltheabnormalgenestrapaccordingtoagarosegelelectrophoresisresultnletecnologyofTAcoloneWasappliedtocounttheCAGrepeatsandwascomparedwiththecontrolsResultAtotalof10

4、SCApatientsandlpresymptomaticindividualsweredetectedamong22numbersof4generationsfrom2SCAfamiliesMaleandfemalewereaffected，theaverageonsetofthediseaseofthefirstSCAfamiliewasaround34yearsoldand48yearsofthesecondSCAfamilieT

5、heclinicalfeaturesofspinocerebellarataxiasincludeataxadysarthriasensorydisturbence。111eirCAGrepeatnumbersexpandedfrom50～63No(CAG)nmutationofSCAl，SCA2，SCA7，SCA6，SCAl2，SCAl7weredetectedConclusionsSCA3isanautosomaldominantg

6、eneticdiseasandistheusuallyoneamongSCAItislateonsetprogressiveneurodegenerative，andmovementdisordersTheclinicalfeaturesofthespinocerebellarataxiaincludeataxadysar螄adysmetriaeta1Thegenediagnosiscanbeusedasdiagnosticcriter

7、iaandthedetectionofrepeatstimesofCAGcanprovideaneffectivewayforthegeneticandpresympl：omaticdiagnosisKeywordsSpinocerebellarataxiaAutosomaldominantataxiaPolymerasechainreaction，Agarosegelelectrophoresis，CAGrepeatsexpansio

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