脊髓小腦共濟失調3型3家系患者的臨床表現及相關基因突變的研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：通過對新疆脊髓小腦共濟失調3型(SCA3/MJD)家系患者的臨床表現的調查，了解其臨床特點，并對家系成員及患者進行基因分析，進而研究該疾病臨床表現與基因突變的關系，同時作出基因診斷和癥狀前診斷。方法：調查新疆地區(qū)3個家系的患者10人，家系成員36人。繪制家系遺傳圖譜，對患者進行詳細地神經系統檢查和頭顱磁共振檢查。抽取所有被調查者周圍血樣，采用聚合酶鏈反應(PCR)、熒光PCR、毛細管電泳等技術檢測分析SCA3基因內CAG三核苷酸重

2、復序列的長度及拷貝數。同時收集60例正常人的血樣作為對照組。結果：總結脊髓小腦共濟失調3型3家系患者的主要臨床表現為小腦性共濟失調和構音障礙，影像學主要表現是小腦萎縮。3個家系6例患者存在SCA3/MJD(CAG)n擴展突變，CAG重復數為68～75次；正常人SCA3基因內CAG重復數為12～34次；發(fā)現4例癥狀前者存在SCA3/MJD(CAG)n擴展突變，CAG重復數為69～73次。結論：臨床表現和影像學資料是診斷脊髓小腦共濟失調3型

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