脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1、2、3型基因檢測(cè)分析與線粒體DNA突變的研究.pdf_第1頁
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1、目的：進(jìn)行脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1、2、3、7型(SCA1、2、3、7)基因檢測(cè)分析，并探線粒體DNA(mtDNA)部分突變與SCA1、2、3的關(guān)系。 方法：1、采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、瓊脂糖電泳及片段長(zhǎng)度分析、毛細(xì)管電泳及片段長(zhǎng)度分析、測(cè)序方法對(duì)來自廣西地區(qū)臨床診斷為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的18個(gè)家系43例患者及76名家系成員和12例散發(fā)患者行SCA1、2、3、7基因CAG重復(fù)拷貝數(shù)檢測(cè)，以基因水平確診SCA1、2、3、7患者及癥

2、狀前患者。 2、采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)、測(cè)序方法對(duì)確診為SCA1、2、3的患者及癥狀前患者和84名健康對(duì)照組的mtDNA呼吸鏈相關(guān)基因：ND1、ND2、ND3、ND4、ND5、CO1、CO2、CO3、ATPase6、NC7區(qū)域所在片段進(jìn)行分析。 結(jié)果：1、確診2個(gè)SCA1家系5名患者及癥狀前患者，1名SCA1散發(fā)患者；確診1個(gè)SCA2家系3名患者及癥狀前患者；確診11個(gè)SCA3家系48

3、名SCA3患者及癥狀前患者，4名SCA3散發(fā)患者。2、發(fā)現(xiàn)SCA1組3名家系成員存在新突變位點(diǎn)mtDNA11893(A>G)，SCA3組中4名成員存在mtDNA點(diǎn)8282-8290片段9個(gè)堿基缺失，另3名成員發(fā)現(xiàn)新突變位點(diǎn)mtDNA13731(T>C)，3、在14個(gè)SCA確診家系共102名成員及5名散發(fā)SCA確診患者中，發(fā)現(xiàn)41例家系成員及4例散發(fā)患者存在mtDNA5460(G>A)點(diǎn)突變，發(fā)生頻率顯著高于對(duì)照組(X2=39.928，P

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